718607001: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 5 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141396011 hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141397019 hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312907013 Congenital pontocerebellar hypoplasia type 5 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312908015 Congenital pontocerebellar hypoplasia type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312909011 PCH5 - pontocerebellar hypoplasia type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312910018 Pontocerebellar hypoplasia type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312911019 Fetal onset olivopontocerebellar hypoplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312912014 Foetal onset olivopontocerebellar hypoplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148965016 Una forma muy severa de HPC de comienzo prenatal, caracterizada por clono o actividad semejante a las convulsiones en el período fetal, que persisten hasta la lactancia y microcefalia que conduce a la muerte posnatal temprana. Se observa una superposición significativa entre los tipos 4 y 5 de hipoplasia pontocerebelosa. Hasta la fecha, la HPC5 se informó en 3 hermanos. Se produce por heterocigosidad compuesta para p.A307S más una mutación en el sitio de empalme del gen. Se hereda en forma autosómica recesiva. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312931015 A very rare severe form of PCH with prenatal onset, with characteristics of fetal onset of clonus or seizures-like activity persisting into infancy and microcephaly leading to early postnatal death. There is significant overlap both in phenotype and in genotype between pontocerebellar hypoplasia types 4 and 5. PCH5 is reported in 3 siblings to date. PCH5 is caused by a compound heterozygosity for p.A307S plus splice site mutation in the gene. PCH5 transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	Pontine structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)	es un[a]	Congenital pontocerebellar hypoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	Pontine structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets