718608006: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 4 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141398012 hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141399016 hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312914010 Congenital pontocerebellar hypoplasia type 4 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312915011 Congenital pontocerebellar hypoplasia type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312916012 PCH4 - pontocerebellar hypoplasia type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312917015 Pontocerebellar hypoplasia type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312918013 Fatal infantile encephalopathy with olivopontocerebellar hypoplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148964017 Una forma muy rara de HPC con polihidramnios y contracturas de comienzo prenatal, seguidas de hipertonía, clono severo e hipoventilación primaria que conduce a muerte posnatal temprana. Hasta la fecha se informó en 10 familias. Se produce por heterocigosidad para p.A307S más mutaciones sin sentido o en el sitio de emplame en el gen TSEN54. Se observa una superposición significativa tanto fenotípica como genotípica entre los tipos 4 y 5 de hipoplasia pontocerebelosa. Se hereda en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3312919017 A very rare form of PCH with prenatal onset of polyhydramnios and contractures followed by hypertonia, severe clonus, primary hypoventilation leading to an early postnatal death. Has been reported in 10 families to date. Caused by a compound heterozygosity for p.A307S plus non-sense or splice site mutations in the TSEN54 gene. There is significant overlap both in phenotype and in genotype between pontocerebellar hypoplasia types 4 and 5. Inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401788017 A severe, genetic form of pontocerebellar hypoplasia (PCH) characterized by delayed neocortical maturation with underdeveloped cerebral hemispheres and pontocerebellar hypoplasia and a severely affected vermis. Clinically, the disorder manifests with prenatal onset of polyhydramnios and contractures followed by hypertonia, severe clonus, primary hypoventilation leading to an early postnatal death. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401789013 A severe, genetic form of pontocerebellar hypoplasia (PCH) characterised by delayed neocortical maturation with underdeveloped cerebral hemispheres and pontocerebellar hypoplasia and a severely affected vermis. Clinically, the disorder manifests with prenatal onset of polyhydramnios and contractures followed by hypertonia, severe clonus, primary hypoventilation leading to an early postnatal death. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno)	es un[a]	Congenital pontocerebellar hypoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno)	sitio del hallazgo	Pontine structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141398012	hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141399016	hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312914010	Congenital pontocerebellar hypoplasia type 4 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312915011	Congenital pontocerebellar hypoplasia type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312916012	PCH4 - pontocerebellar hypoplasia type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312917015	Pontocerebellar hypoplasia type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312918013	Fatal infantile encephalopathy with olivopontocerebellar hypoplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148964017	Una forma muy rara de HPC con polihidramnios y contracturas de comienzo prenatal, seguidas de hipertonía, clono severo e hipoventilación primaria que conduce a muerte posnatal temprana. Hasta la fecha se informó en 10 familias. Se produce por heterocigosidad para p.A307S más mutaciones sin sentido o en el sitio de emplame en el gen TSEN54. Se observa una superposición significativa tanto fenotípica como genotípica entre los tipos 4 y 5 de hipoplasia pontocerebelosa. Se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312919017	A very rare form of PCH with prenatal onset of polyhydramnios and contractures followed by hypertonia, severe clonus, primary hypoventilation leading to an early postnatal death. Has been reported in 10 families to date. Caused by a compound heterozygosity for p.A307S plus non-sense or splice site mutations in the TSEN54 gene. There is significant overlap both in phenotype and in genotype between pontocerebellar hypoplasia types 4 and 5. Inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401788017	A severe, genetic form of pontocerebellar hypoplasia (PCH) characterized by delayed neocortical maturation with underdeveloped cerebral hemispheres and pontocerebellar hypoplasia and a severely affected vermis. Clinically, the disorder manifests with prenatal onset of polyhydramnios and contractures followed by hypertonia, severe clonus, primary hypoventilation leading to an early postnatal death.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401789013	A severe, genetic form of pontocerebellar hypoplasia (PCH) characterised by delayed neocortical maturation with underdeveloped cerebral hemispheres and pontocerebellar hypoplasia and a severely affected vermis. Clinically, the disorder manifests with prenatal onset of polyhydramnios and contractures followed by hypertonia, severe clonus, primary hypoventilation leading to an early postnatal death.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)