Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3138306014 | hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138307017 | hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138308010 | enfermedad de Norman | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3312926017 | Congenital pontocerebellar hypoplasia type 1 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3312927014 | Congenital pontocerebellar hypoplasia type 1 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3312928016 | PCH1 - pontocerebellar hypoplasia type 1 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3312929012 | Pontocerebellar hypoplasia type 1 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3312930019 | Norman disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2050141000209118 | Una enfermedad caracterizada por polihidramnios prenatal con artrogriposis múltiple congénita. Los recién nacidos con HPC1 se presentan con hipotonía, alteración de la deglución con dificultad alimentaria y microcefalia progresiva que se desarrolla principalmente después del nacimiento. Posteriormente se observa un déficit psicomotor severo. El curso clínico es grave. Se informaron alrededor de 40 pacientes con HPC1. Hasta la fecha se observaron mutaciones recesivas en el gen EXOSC3, y en casos más aislados se reportaron mutaciones recesivas en los genes: homólogo 54 de la endonucleasa de empalme del ARNt (TSEN54), ARN sintetasa de arginil-transferencia mitocondrial (RARS2) y cinasa 1 relacionada con vaccinia (VRK1). La transmisión es autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3148962018 | Una enfermedad caracterizada por polihidramnios prenatal con artrogriposis múltiple congénita. Los recién nacidos con HPC1 se presentan con hipotonía, alteración de la deglución con dificultad alimentaria y microcefalia progresiva que se desarrolla principalmente después del nacimiento. Posteriormente se observa un déficit psicomotor severo. El curso clínico es grave. Se informaron alrededor de 40 pacientes con HPC1. Hasta la fecha se observaron mutaciones recesivas en lo genes homólogo 54 de la endonucleasa de empalme del ARNt (TSEN54), ARN sintetasa de arginil-transferencia mitocondrial (RARS2) y cinasa 1 relacionada con vaccinia VRK1). La transmisión es autosómica recesiva. | es | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3312988018 | PCH1 often has prenatal characteristics of polyhydramnios with arthrogryposis multiplex congenita. Neonates with PCH1 present with hypotonia, impaired swallowing with consequent feeding difficulties and progressive microcephaly which mostly develops postnatally. Subsequently a severe psychomotor deficit becomes apparent. The clinical course is severe. About 40 patients with PCH1 have been reported. To date recessive mutations have been noted in the EXOSC3 gene and in single cases recessive mutations have been found in the tRNA splicing endonuclease homolog 54 (TSEN54), mitochondrial arginyl-transfer RNA synthetase (RARS2), and in the vaccinia-related kinase 1 (VRK1) gene. PCH1 has an autosomal recessive transmission. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401792012 | A severe, genetic form of pontocerebellar hypoplasia (PCH) characterized by spinal cord anterior horn cell degeneration in addition to pontocerebellar hypoplasia. Clinically, patients manifest with a severe global development deficit that is evident early on from difficulties in feeding and swallowing. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401793019 | A severe, genetic form of pontocerebellar hypoplasia (PCH) characterised by spinal cord anterior horn cell degeneration in addition to pontocerebellar hypoplasia. Clinically, patients manifest with a severe global development deficit that is evident early on from difficulties in feeding and swallowing. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets