718615003: 8q21.11 microdeletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 8\8q partial monosomy syndrome\síndrome de microdeleción 8q21.11 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 8\8q partial monosomy syndrome\síndrome de microdeleción 8q21.11 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 8\8q partial monosomy syndrome\síndrome de microdeleción 8q21.11 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 8\8q partial monosomy syndrome\síndrome de microdeleción 8q21.11 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3136521011	síndrome de microdeleción 8q21.11 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136522016	síndrome de microdeleción 8q21.11	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136523014	monosomía 8q21.11	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312948011	8q21.11 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312949015	8q21.11 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3312950015	Monosomy 8q21.11	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148614010	Caracterizado por microdeleciones heterocigotas superpuestas en el cromosoma 8q21.11, que dan como resultado discapacidad intelectual, dismorfismo facial consistente en cara redonda, ptosis, filtrum corto, arco de Cupido y orejas prominentes de implantación baja, habla nasal y anomalías leves de los dedos de las manos y pies. Se desconoce la prevalencia, pero el síndrome de microdeleción 8q21.11 es raro. Las microdeleciones aparecen de novo o se heredan de padres afectados en forma autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3312953018	Encompasses heterozygous overlapping microdeletions on chromosome 8q21.11 resulting in intellectual disability, facial dysmorphism comprising a round face, ptosis, short philtrum, Cupid's bow and prominent low-set ears, nasal speech and mild finger and toe anomalies. The prevalence is unknown but 8q21.11 microdeletion syndrome is rare. Microdeletions appear de novo or are inherited from affected parents in an autosomal dominant manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401798011	8q21.11 microdeletion syndrome encompasses heterozygous overlapping microdeletions on chromosome 8q21.11 resulting in intellectual disability, facial dysmorphism comprising a round face, ptosis, short philtrum, Cupid's bow and prominent low-set ears, nasal speech and mild finger and toe anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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