Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141410019 | ictiosis laminar autocicatrizante (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141411015 | ictiosis laminar autocicatrizante | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3313009019 | Self-healing collodion baby (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3313011011 | Self-healing collodion baby | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149129017 | Una variante menor de ictiosis congénita autosómica recesiva que se manifiesta con membrana colodión al nacer que cura en las primeras semanas de vida. Se desconoce la prevalencia exacta. Se informaron aproximadamente 25 casos en la bibliografía. Después del desprendimiento de la membrana los pacientes presentan descamación leve. Se produce por mutaciones en los genes TGM1, ALOXE3 o ALOX12B que codifican respectivamente transglutaminasa 1, que interviene en la cornificación del estrato córneo y las lipoxigenasas 3 y 12(R) de araquidonato, que intervienen en el metabolismo lipídico. La transmisión es autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3313012016 | A minor variant of autosomal recessive congenital ichthyosis with manifestation of a collodion membrane at birth that heals within the first weeks of life. The exact prevalence is unknown. Approximately 25 cases have been reported in the literature. After the shedding of the membrane, patients present with mild scaling. Caused by mutations in the TGM1, ALOXE3 or ALOX12B genes encoding respectively transglutaminase 1, involved in the cornification of the stratum corneum, and arachidonate 3 and 12(R) lipoxygenases involved in lipid metabolism. Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401801017 | Self-healing collodion baby (SHCB) is a minor variant of autosomal recessive congenital ichthyosis characterized by the presence of a collodion membrane at birth that heals within the first weeks of life. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401802012 | Self-healing collodion baby (SHCB) is a minor variant of autosomal recessive congenital ichthyosis characterised by the presence of a collodion membrane at birth that heals within the first weeks of life. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
| ictiosis laminar autocicatrizante acra (trastorno) | es un[a] | True | ictiosis laminar autocicatrizante (trastorno) | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
Reference Sets
FHIR