Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141412010 | ictiosis laminar autocicatrizante acra (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141413017 | ictiosis laminar autocicatrizante acra | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3313010012 | Acral self-healing collodion baby (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3313013014 | Acral self-healing collodion baby | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148617015 | Una variante de síndrome de ictiosis laminar autocicatrizante que se manifiesta por la presencia de una membrana colodión únicamente en las extremidades.En la bibliografía se describieron sólo 2 casos. En ambos casos las lesiones curaron poco tiempo después del nacimiento. En uno de los niños se realizó un análisis molecular que reveló mutaciones en el gen TGM1, que codifica a la transglutaminasa 1, una enzima que interviene en la cornificación del estrato córneo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3313014015 | A variant of self-healing collodion baby with manifestation of the presence at birth of a collodion membrane only at the extremities. Only 2 cases were described in the literature. In both cases, the babies healed soon after birth. In one case, molecular analysis was performed that revealed mutations in the TGM1 gene encoding transglutaminase 1, an enzyme involved in the cornification of the stratum corneum. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401803019 | A variant of self-healing collodion baby (SHCB) characterized by the presence at birth of a collodion membrane only at the extremities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401804013 | A variant of self-healing collodion baby (SHCB) characterised by the presence at birth of a collodion membrane only at the extremities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)