718691008: Isolated cryptophthalmos (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con los párpados (hallazgo)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\criptoftalmos aislado (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno de párpado (trastorno)\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\anomalía congénita de párpado\Cryptophthalmos (disorder)\criptoftalmos aislado (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
criptoftalmos aislado (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
criptoftalmos aislado (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
criptoftalmos aislado (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
criptoftalmos aislado (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
criptoftalmos aislado (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
criptoftalmos aislado (trastorno)	es un[a]	Cryptophthalmos (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
criptoftalmos aislado (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
criptoftalmos aislado (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
criptoftalmos aislado (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141430015	criptoftalmos aislado (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141431016	criptoftalmos aislado	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313231015	Isolated cryptophthalmos (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313232010	Isolated cryptophthalmos	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313233017	Isolated cryptophthalmia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148650015	Una anomalía congénita en la cual los párpados están ausentes y el bulbo ocular, que a menudo es microftálmico, está cubierto por piel. Se describieron seis casos de criptoftalmos completo bilateral. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313234011	A congenital abnormality in which the eyelids are absent and skin covers the ocular bulb, which is often microphthalmic. Six cases of complete bilateral cryptophthalmia have been described. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401820015	A rare congenital abnormality in which the eyelids are absent and skin covers the ocular bulb, which is often microphthalmic. A few cases of complete bilateral cryptophthalmia have been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)