718712005: Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1m (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1m (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1m (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1m (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1m (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141436014 síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1m (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141437017 síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1m es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313081018 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1m (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313103016 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1m en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313106012 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Im en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313107015 CDG1M - carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1m en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148919019 Síndrome caracterizado por hipotonía muscular e ictiosis. Se describió en cuatro niños de dos familias cosanguíneas. Todos los niños afectados fallecieron durante el comienzo de la lactancia, dos de ellos por miocardiopatía dilatada. El síndrome se produce por deficiencia de dolicol cinasa 1 (DK1), una enzima que interviene en la biosíntesis de novo de dolicol fosfato. Las mutaciones identificadas en el gen DK1 condujo a una disminución de la actividad de DK de 96 a 98%. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313156019 This syndrome has characteristics of muscular hypotonia and ichthyosis. It has been described in four children from two consanguineous families. All the affected children died during early infancy, two from dilated cardiomyopathy. The syndrome is caused by a deficiency in dolichol kinase 1 (DK1), an enzyme involved in the de novo biosynthesis of dolichol phosphate. The mutations identified in the DK1 gene led to a 96 to 98% reduction in DK activity. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401821016 DK1-CDG is characterized by muscular hypotonia and ichthyosis. It has been described in four children from two consanguineous families. All the affected children died during early infancy, two from dilated cardiomyopathy. The syndrome is caused by a deficiency in dolichol kinase 1 (DK1), an enzyme involved in the de novo biosynthesis of dolichol phosphate. The mutations identified in the DK1 gene led to a 96 to 98% reduction in DK activity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401822011 DK1-CDG is characterised by muscular hypotonia and ichthyosis. It has been described in four children from two consanguineous families. All the affected children died during early infancy, two from dilated cardiomyopathy. The syndrome is caused by a deficiency in dolichol kinase 1 (DK1), an enzyme involved in the de novo biosynthesis of dolichol phosphate. The mutations identified in the DK1 gene led to a 96 to 98% reduction in DK activity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1m (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1m (trastorno)	es un[a]	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1m (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141436014	síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1m (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141437017	síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1m	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313081018	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1m (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313103016	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1m	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313106012	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Im	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313107015	CDG1M - carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1m	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148919019	Síndrome caracterizado por hipotonía muscular e ictiosis. Se describió en cuatro niños de dos familias cosanguíneas. Todos los niños afectados fallecieron durante el comienzo de la lactancia, dos de ellos por miocardiopatía dilatada. El síndrome se produce por deficiencia de dolicol cinasa 1 (DK1), una enzima que interviene en la biosíntesis de novo de dolicol fosfato. Las mutaciones identificadas en el gen DK1 condujo a una disminución de la actividad de DK de 96 a 98%.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313156019	This syndrome has characteristics of muscular hypotonia and ichthyosis. It has been described in four children from two consanguineous families. All the affected children died during early infancy, two from dilated cardiomyopathy. The syndrome is caused by a deficiency in dolichol kinase 1 (DK1), an enzyme involved in the de novo biosynthesis of dolichol phosphate. The mutations identified in the DK1 gene led to a 96 to 98% reduction in DK activity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401821016	DK1-CDG is characterized by muscular hypotonia and ichthyosis. It has been described in four children from two consanguineous families. All the affected children died during early infancy, two from dilated cardiomyopathy. The syndrome is caused by a deficiency in dolichol kinase 1 (DK1), an enzyme involved in the de novo biosynthesis of dolichol phosphate. The mutations identified in the DK1 gene led to a 96 to 98% reduction in DK activity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401822011	DK1-CDG is characterised by muscular hypotonia and ichthyosis. It has been described in four children from two consanguineous families. All the affected children died during early infancy, two from dilated cardiomyopathy. The syndrome is caused by a deficiency in dolichol kinase 1 (DK1), an enzyme involved in the de novo biosynthesis of dolichol phosphate. The mutations identified in the DK1 gene led to a 96 to 98% reduction in DK activity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)