718714006: Deafness and hypogonadism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)

\hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\...

\trastorno auditivo congénito\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)

\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\trastorno del oído\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141442013 síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141443015 síndrome de sordera e hipogonadismo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313157011 Deafness and hypogonadism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313305019 Deafness and hypogonadism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149254013 Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipoacusia congénita mixta con hipertensión perilinfática (gusher), hipogonadismo y comportamiento anormal. Se describió en cinco varones emparentados. La herencia sería recesiva ligada al cromosoma X y se detectó una microdeleción que afectaba al gen POU3F4 (locus DFN3) en uno de los pacientes, por lo que se sugirió que la sordera y el hipogonadismo es un síndrome de deleción de genes contiguos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313309013 This syndrome is characterized by the association of congenital mixed hearing loss with perilymphatic gusher, hypogonadism and abnormal behavior. It has been described in five related males. Inheritance appears to be X-linked recessive and a microdeletion, encompassing the POU3F4 gene (DFN3 locus), was detected in one of the patients leading to the suggestion that deafness hypogonadism is a contiguous gene deletion syndrome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313310015 This syndrome is characterised by the association of congenital mixed hearing loss with perilymphatic gusher, hypogonadism and abnormal behaviour. It has been described in five related males. Inheritance appears to be X-linked recessive and a microdeletion, encompassing the POU3F4 gene (DFN3 locus), was detected in one of the patients leading to the suggestion that deafness hypogonadism is a contiguous gene deletion syndrome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401825013 A rare form of syndromic genetic deafness characterized by the association of congenital mixed hearing loss with perilymphatic gusher (Gusher syndrome or DFN3), hypogonadism and abnormal behavior. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401826014 A rare form of syndromic genetic deafness characterised by the association of congenital mixed hearing loss with perilymphatic gusher (Gusher syndrome or DFN3), hypogonadism and abnormal behaviour. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	trastorno auditivo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	trastorno del oído	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	Hypogonadism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141442013	síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141443015	síndrome de sordera e hipogonadismo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313157011	Deafness and hypogonadism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313305019	Deafness and hypogonadism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149254013	Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipoacusia congénita mixta con hipertensión perilinfática (gusher), hipogonadismo y comportamiento anormal. Se describió en cinco varones emparentados. La herencia sería recesiva ligada al cromosoma X y se detectó una microdeleción que afectaba al gen POU3F4 (locus DFN3) en uno de los pacientes, por lo que se sugirió que la sordera y el hipogonadismo es un síndrome de deleción de genes contiguos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313309013	This syndrome is characterized by the association of congenital mixed hearing loss with perilymphatic gusher, hypogonadism and abnormal behavior. It has been described in five related males. Inheritance appears to be X-linked recessive and a microdeletion, encompassing the POU3F4 gene (DFN3 locus), was detected in one of the patients leading to the suggestion that deafness hypogonadism is a contiguous gene deletion syndrome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313310015	This syndrome is characterised by the association of congenital mixed hearing loss with perilymphatic gusher, hypogonadism and abnormal behaviour. It has been described in five related males. Inheritance appears to be X-linked recessive and a microdeletion, encompassing the POU3F4 gene (DFN3 locus), was detected in one of the patients leading to the suggestion that deafness hypogonadism is a contiguous gene deletion syndrome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401825013	A rare form of syndromic genetic deafness characterized by the association of congenital mixed hearing loss with perilymphatic gusher (Gusher syndrome or DFN3), hypogonadism and abnormal behavior.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401826014	A rare form of syndromic genetic deafness characterised by the association of congenital mixed hearing loss with perilymphatic gusher (Gusher syndrome or DFN3), hypogonadism and abnormal behaviour.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)