718721006: Congenital analbuminemia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\analbuminemia congénita (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\analbuminemia congénita (trastorno)

\enfermedad metabólica\Hypoproteinemia\hipoalbuminemia\analbuminemia congénita (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141452012 analbuminemia congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141453019 analbuminemia congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313334013 Congenital analbuminemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313335014 Congenital analbuminemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313336010 Congenital analbuminaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148946012 Ausencia o disminución importante de seroalbúmina humana (SAH) con menos de 50 casos informados en la bibliografía hasta la fecha. En la mayoría de los casos el trastorno se diagnostica en la vida adulta. Aunque la albúmina es la proteína plasmática más abundante y tiene numerosas funciones, los pacientes sólo presentan unos pocos signos clínicos leves y anomalías bioquímicas, la SAH está ausente o presente en niveles muy bajos (<1 g/l) pero la función hepática es normal y se observa ausencia de afecciones que dan lugar a la pérdida significativa de proteínas. El trastorno sería más severo en el feto o durante el comienzo de la lactancia. Se transmite como rasgo autosómico recesivo y se demostró cosanguineidad en todos los casos informados. Se produce por mutaciones heterocigotas compuestas u homocigotas en el gen que codifica la SAH (ALB; 4q13.3). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313337018 The absence or dramatic reduction of circulating human serum albumin (HSA) with less than 50 cases reported in the literature so far. In the majority of cases the disorder is diagnosed in adulthood. Although albumin is the most abundant plasma protein and has many functions, patients present with only a few mild clinical signs and biochemical abnormalities, HSA is either absent or present at very low levels (<1 g/L) but liver function is normal and there is an absence of conditions leading to significant protein loss. The disorder appears to be more severe in the fetus or during early infancy. Transmitted as an autosomal recessive trait and consanguinity has been shown in all reported cases, the disorder is caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the gene coding for HSA (ALB; 4q13.3). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401839013 Congenital analbuminemia (CAA) is characterized by the absence or dramatic reduction of circulating human serum albumin (HSA). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401840010 Congenital analbuminemia (CAA) is characterised by the absence or dramatic reduction of circulating human serum albumin (HSA). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
analbuminemia congénita (trastorno)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
analbuminemia congénita (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
analbuminemia congénita (trastorno)	es un[a]	hipoalbuminemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
analbuminemia congénita (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141452012	analbuminemia congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141453019	analbuminemia congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3313335014	Congenital analbuminemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313336010	Congenital analbuminaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148946012	Ausencia o disminución importante de seroalbúmina humana (SAH) con menos de 50 casos informados en la bibliografía hasta la fecha. En la mayoría de los casos el trastorno se diagnostica en la vida adulta. Aunque la albúmina es la proteína plasmática más abundante y tiene numerosas funciones, los pacientes sólo presentan unos pocos signos clínicos leves y anomalías bioquímicas, la SAH está ausente o presente en niveles muy bajos (<1 g/l) pero la función hepática es normal y se observa ausencia de afecciones que dan lugar a la pérdida significativa de proteínas. El trastorno sería más severo en el feto o durante el comienzo de la lactancia. Se transmite como rasgo autosómico recesivo y se demostró cosanguineidad en todos los casos informados. Se produce por mutaciones heterocigotas compuestas u homocigotas en el gen que codifica la SAH (ALB; 4q13.3).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313337018	The absence or dramatic reduction of circulating human serum albumin (HSA) with less than 50 cases reported in the literature so far. In the majority of cases the disorder is diagnosed in adulthood. Although albumin is the most abundant plasma protein and has many functions, patients present with only a few mild clinical signs and biochemical abnormalities, HSA is either absent or present at very low levels (<1 g/L) but liver function is normal and there is an absence of conditions leading to significant protein loss. The disorder appears to be more severe in the fetus or during early infancy. Transmitted as an autosomal recessive trait and consanguinity has been shown in all reported cases, the disorder is caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the gene coding for HSA (ALB; 4q13.3).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401839013	Congenital analbuminemia (CAA) is characterized by the absence or dramatic reduction of circulating human serum albumin (HSA).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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