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718750004: Component of oligomeric golgi complex 1 congenital disorder of glycosylation (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3141460013 trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 1 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141461012 trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 1 del complejo oligomérico del aparato de Golgi es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141462017 trastorno congénito de la glicosilación por alteración de COG1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313728015 CDG2G - carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2G en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313736012 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2g en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313737015 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIg en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323076014 Component of oligomeric golgi complex 1 congenital disorder of glycosylation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3323077017 COG1 congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324357013 COG1 (component of oligomeric golgi complex 1) congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324358015 Congenital disorder of glycosylation type IIg en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3327884010 Component of oligomeric golgi complex 1 congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149239019 Una forma extremadamente rara de síndrome por deficiencia de glicoproteína con signos variables en los pocos casos informados hasta la fecha, que incluyen microcefalia, retraso del crecimiento, retraso psicomotor y dismorfismo facial. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313729011 An extremely rare form of carbohydrate deficient glycoprotein syndrome with, in the few cases reported to date, variable signs including microcephaly, growth retardation, psychomotor retardation and facial dysmorphism. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401843012 COG1-CDG is an extremely rare form of CDG syndrome characterized clinically in the few cases reported to date by variable signs including microcephaly, growth retardation, psychomotor retardation and facial dysmorphism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401844018 COG1-CDG is an extremely rare form of CDG syndrome characterised clinically in the few cases reported to date by variable signs including microcephaly, growth retardation, psychomotor retardation and facial dysmorphism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 1 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 1 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) es un[a] síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 1 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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