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718751000: Component of oligomeric golgi complex 4 congenital disorder of glycosylation (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3141463010 trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 4 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141464016 trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 4 del complejo oligomérico del aparato de Golgi es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141465015 trastorno congénito de la glicosilación por alteración de COG4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313726016 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2j en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313727013 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIj en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313733016 CDG2J - carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 2J en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324359011 Component of oligomeric golgi complex 4 congenital disorder of glycosylation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324360018 Component of oligomeric golgi complex 4 congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324361019 COG4 (component of oligomeric golgi complex 4) congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3324362014 COG4 congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149240017 Una forma extremadamente rara de síndrome por deficiencia de glicoproteína con signos que incluyen en el único caso informado hasta la fecha, convulsiones, algunos rasgos dismórficos, hipotonía axial, hipertonía periférica leve e hiperreflexia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313734010 An extremely rare form of carbohydrate deficient glycoprotein syndrome with, in the single reported case to date, seizures, some dysmorphic features, axial hypotonia, slight peripheral hypertonia and hyperreflexia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401845017 COG4-CDG is an extremely rare form of CDG syndrome characterized clinically in the single reported case to date by seizures, some dysmorphic features, axial hypotonia, slight peripheral hypertonia and hyperreflexia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401846016 COG4-CDG is an extremely rare form of CDG syndrome characterised clinically in the single reported case to date by seizures, some dysmorphic features, axial hypotonia, slight peripheral hypertonia and hyperreflexia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 4 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 4 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) es un[a] síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 4 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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