718761007: Syndromic microphthalmia due to orthodenticle homeobox 2 mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141474018 microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141475017 microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313766017 Syndromic microphthalmia due to orthodenticle homeobox 2 mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313767014 Syndromic microphthalmia due to orthodenticle homeobox 2 mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313768016 Syndromic microphthalmia type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313769012 Syndromic microphthalmia due to OTX2 mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149163015 Asociación de una gama de anomalías oculares (anoftalmía, microftalmía y anomalías de la retina) con retraso del desarrollo variable y malformaciones del sistema nervioso central. Se informaron menos de 20 casos en la bibliografía. El cuadro clínico es muy variable, incluso entre los miembros afectados de una misma familia. Se observó retraso del desarrollo severo en algunos pacientes, mientras que otros tenían desarrollo cognitivo normal. También se informó disfunción hipofisaria que conduce a deficiencia de hormona del crecimiento y baja estatura o deficiencia combinada de hormonas hipofisarias. El síndrome se produce por mutaciones heterocigotas en el gen OTX2 (14q22.3). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313770013 The association of a range of ocular anomalies (anophthalmia, microphthalmia and retinal abnormalities) with variable developmental delay and central nervous system malformations. Less than 20 cases have been reported in the literature so far. The clinical picture is highly variable, even between affected members of the same family. Severe developmental delay was noted in some patients, whilst others showed normal cognitive development. Pituitary dysfunction, leading to growth hormone deficiency and short stature, or combined pituitary hormone deficiency, has also been reported. The syndrome is caused by heterozygous mutations in the OTX2 gene (14q22.3). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401857014 Syndromic microphthalmia, type 5 is characterized by the association of a range of ocular anomalies (anophthalmia, microphthalmia and retinal abnormalities) with variable developmental delay and central nervous system malformations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401858016 Syndromic microphthalmia, type 5 is characterised by the association of a range of ocular anomalies (anophthalmia, microphthalmia and retinal abnormalities) with variable developmental delay and central nervous system malformations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	ojo propiamente dicho [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)	es un[a]	Microphthalmos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	ojo [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141474018	microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141475017	microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313766017	Syndromic microphthalmia due to orthodenticle homeobox 2 mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313767014	Syndromic microphthalmia due to orthodenticle homeobox 2 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313768016	Syndromic microphthalmia type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313769012	Syndromic microphthalmia due to OTX2 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149163015	Asociación de una gama de anomalías oculares (anoftalmía, microftalmía y anomalías de la retina) con retraso del desarrollo variable y malformaciones del sistema nervioso central. Se informaron menos de 20 casos en la bibliografía. El cuadro clínico es muy variable, incluso entre los miembros afectados de una misma familia. Se observó retraso del desarrollo severo en algunos pacientes, mientras que otros tenían desarrollo cognitivo normal. También se informó disfunción hipofisaria que conduce a deficiencia de hormona del crecimiento y baja estatura o deficiencia combinada de hormonas hipofisarias. El síndrome se produce por mutaciones heterocigotas en el gen OTX2 (14q22.3).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313770013	The association of a range of ocular anomalies (anophthalmia, microphthalmia and retinal abnormalities) with variable developmental delay and central nervous system malformations. Less than 20 cases have been reported in the literature so far. The clinical picture is highly variable, even between affected members of the same family. Severe developmental delay was noted in some patients, whilst others showed normal cognitive development. Pituitary dysfunction, leading to growth hormone deficiency and short stature, or combined pituitary hormone deficiency, has also been reported. The syndrome is caused by heterozygous mutations in the OTX2 gene (14q22.3).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401857014	Syndromic microphthalmia, type 5 is characterized by the association of a range of ocular anomalies (anophthalmia, microphthalmia and retinal abnormalities) with variable developmental delay and central nervous system malformations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401858016	Syndromic microphthalmia, type 5 is characterised by the association of a range of ocular anomalies (anophthalmia, microphthalmia and retinal abnormalities) with variable developmental delay and central nervous system malformations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)