Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141486015 | ataxia espinocerebelosa tipo 26 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141487012 | ataxia espinocerebelosa tipo 26 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3313795014 | Spinocerebellar ataxia type 26 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3313796010 | Spinocerebellar ataxia type 26 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149145015 | Un subtipo muy raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3 caracterizado por signos cerebelares de comienzo tardío y lentamente progresivos (marcha atáxica) y movimientos oculares anormales. Hasta la fecha se describieron sólo 23 pacientes afectados de una familia estadounidense de ascendencia noruega. La enfermedad se inicia entre los 26 y los 60 años. Recientemente se identificó un gen candidato como el gen del factor 2 de elongación de la traducción eucariótica (EEF2), ubicado en el cromosoma 19p13.3. La herencia es autosómica dominante. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3313797018 | A very rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 3 with characteristics of late-onset and slowly progressive cerebellar signs (gait ataxia) and eye movement abnormalities. To date, only 23 affected patients have been described from one American family of Norwegian descent. Disease onset occurs between the ages of 26-60. A candidate gene has recently been identified as the eukaryotic translation elongation factor 2 (EEF2) gene, located on chromosome 19p13.3. Inherited autosomal dominantly. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401867016 | A very rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type III (ADCA type III) characterized by late-onset and slowly progressive cerebellar signs (gait ataxia) and eye movement abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401868014 | A very rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type III (ADCA type III) characterised by late-onset and slowly progressive cerebellar signs (gait ataxia) and eye movement abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR