718770005: Spinocerebellar ataxia type 25 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)

\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141488019 ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141489010 ataxia espinocerebelosa tipo 25 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313798011 Spinocerebellar ataxia type 25 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313799015 Spinocerebellar ataxia type 25 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149144016 Un subtipo muy raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I caracterizado por ataxia cerebelosa y neuropatía sensitiva prominente. Se informaron menos de 10 casos en una familia francesa de 4 generaciones. Comienza entre el primer año y los 39 años de edad. Las características clínicas varían ampliamente desde neuropatía sensitiva con escasa ataxia cerebelosa hasta ataxia cerebelosa con escasa neuropatía sensitiva. Algunos pacientes presentan trastornos gastrointestinales como vómitos y dolor abdominal como síntomas iniciales.También se observaron escoliosis y problemas urinarios. Se localiza en el cromosoma 2p15-p21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3313800016 A very rare subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia with characteristics of cerebellar ataxia and prominent sensory neuropathy. Fewer than 10 cases in a 4-generation French family have been reported to date. Age of onset ranges from 1 to 39 years. The clinical features vary widely from sensory neuropathy with little cerebellar ataxia to cerebellar ataxia with little sensory neuropathy. Some patients exhibit gastrointestinal disorders such as vomiting and abdominal pain as initial symptoms. Scoliosis and urinary problems are also observed. Maps to chromosome 2p15-p21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401869018 Spinocerebellar ataxia type 25 (SCA25) is a very rare subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia. It is characterized by cerebellar ataxia and prominent sensory neuropathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401870017 Spinocerebellar ataxia type 25 (SCA25) is a very rare subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia. It is characterised by cerebellar ataxia and prominent sensory neuropathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)	es un[a]	Hereditary cerebellar degeneration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)	es un[a]	ataxia espinocerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141488019	ataxia espinocerebelosa tipo 25 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141489010	ataxia espinocerebelosa tipo 25	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313798011	Spinocerebellar ataxia type 25 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313799015	Spinocerebellar ataxia type 25	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149144016	Un subtipo muy raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I caracterizado por ataxia cerebelosa y neuropatía sensitiva prominente. Se informaron menos de 10 casos en una familia francesa de 4 generaciones. Comienza entre el primer año y los 39 años de edad. Las características clínicas varían ampliamente desde neuropatía sensitiva con escasa ataxia cerebelosa hasta ataxia cerebelosa con escasa neuropatía sensitiva. Algunos pacientes presentan trastornos gastrointestinales como vómitos y dolor abdominal como síntomas iniciales.También se observaron escoliosis y problemas urinarios. Se localiza en el cromosoma 2p15-p21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313800016	A very rare subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia with characteristics of cerebellar ataxia and prominent sensory neuropathy. Fewer than 10 cases in a 4-generation French family have been reported to date. Age of onset ranges from 1 to 39 years. The clinical features vary widely from sensory neuropathy with little cerebellar ataxia to cerebellar ataxia with little sensory neuropathy. Some patients exhibit gastrointestinal disorders such as vomiting and abdominal pain as initial symptoms. Scoliosis and urinary problems are also observed. Maps to chromosome 2p15-p21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401869018	Spinocerebellar ataxia type 25 (SCA25) is a very rare subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia. It is characterized by cerebellar ataxia and prominent sensory neuropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401870017	Spinocerebellar ataxia type 25 (SCA25) is a very rare subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia. It is characterised by cerebellar ataxia and prominent sensory neuropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)