718773007: Epithelio-exfoliative colitis and deafness syndrome (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141494010	síndrome de colitis epitelio-exfoliativa y sordera (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141495011	síndrome de colitis epitelio-exfoliativa y sordera	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313811012	Epithelio-exfoliative colitis and deafness syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3313812017	Epithelio-exfoliative colitis and deafness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149009015	Síndrome caracterizado por la asociación de colitis congénita severa con sordera neurosensorial. Hasta la fecha solo se describieron dos casos de comienzo neonatal. La endoscopia revela una mucosa lisa sin ulceraciones pero en los estudios histológicos se observan células epiteliales vacuoladas anormales con exfoliación premtura en las luces glandulares, acompañadas de aumento de la producción de moco y de las fibras colinérgicas en la lámina propia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3313813010	This syndrome has characteristics of the association of severe congenital colitis with sensorineural deafness. So far, two cases with neonatal onset have been described. Endoscopy reveals a smooth mucosa without ulcerations but histological studies reveal abnormal vacuolated epithelial cells with premature exfoliation within the glandular lumens, accompanied by increased mucus production and an increase in cholinergic fibres within the lamina propria.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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