718880003: Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomaly (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario congénito\síndrome similar al síndrome de Zellweger sin anomalía de los peroxisomas (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome similar al síndrome de Zellweger sin anomalía de los peroxisomas (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales\síndrome similar al síndrome de Zellweger sin anomalía de los peroxisomas (trastorno)
• \enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\síndrome similar al síndrome de Zellweger sin anomalía de los peroxisomas (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome similar al síndrome de Zellweger sin anomalía de los peroxisomas (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales\síndrome similar al síndrome de Zellweger sin anomalía de los peroxisomas (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141514014	síndrome similar al síndrome de Zellweger sin anomalía de los peroxisomas (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141515010	síndrome similar al síndrome de Zellweger sin anomalía de los peroxisomas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314289019	Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomaly (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314290011	Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314291010	Ahn Lerman Sagie syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148818011	Un trastorno mitocondrial extremadamente raro caracterizado por dismorfismo facial similar al observado en el síndrome de Zellweger. Las características incluyen abombamiento frontal, frente alta, inclinación mongoloide de fisuras palpebrales, surcos supraorbitarios hipoplásicos y epicanto. Además se observan piel pálida, hipotonía profunda, retraso del desarrollo y anomalías metabólicas menores. No se informaron defectos de los peroxisomas. La transmisión sería autosómica recesiva.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314292015	An extremely rare mitochondrial disorder with characteristics of facial dysmorphism similar to that seen in Zellweger syndrome. These features include frontal bossing, high forehead, up slanting palpebral fissures, hypoplastic supraorbital ridges, and epicanthal folds and in addition, pale skin, profound hypotonia, developmental delay and minor metabolic anomalies. No peroxisomal defects have been reported. Transmission is thought to be autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
422921000209117	Un trastorno mitocondrial extremadamente raro caracterizado por dismorfismo facial similar al observado en el síndrome de Zellweger. Las características incluyen abombamiento frontal, frente alta, inclinación mongoloide de fisuras palpebrales, crestas supraorbitarias hipoplásicas y epicanto. Además se observan piel pálida, hipotonía profunda, retraso del desarrollo y anomalías metabólicas menores. No se informaron defectos de los peroxisomas. La transmisión sería autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5401889017	A rare mitochondrial disorder characterized by facial dysmorphism similar to that seen in Zellweger syndrome, such as frontal bossing, high forehead, upslanting palpebral fissures, hypoplastic supraorbital ridges, and epicanthal folds, and in addition, pale skin, profound hypotonia, developmental delay, and minor metabolic anomalies. No peroxisomal defects, however, have been reported. Transmission is thought to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401890014	A rare mitochondrial disorder characterised by facial dysmorphism similar to that seen in Zellweger syndrome, such as frontal bossing, high forehead, upslanting palpebral fissures, hypoplastic supraorbital ridges, and epicanthal folds, and in addition, pale skin, profound hypotonia, developmental delay, and minor metabolic anomalies. No peroxisomal defects, however, have been reported. Transmission is thought to be autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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