718900002: Syndromic X-linked intellectual disability type 11 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3137667010 discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137668017 discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3137669013 discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shashi es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314351010 Syndromic X-linked intellectual disability type 11 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314352015 Syndromic X-linked intellectual disability type 11 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314353013 X-linked intellectual disability Shashi type en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148762014 Síndrome caracterizado por déficit intelectual moderado, obesidad, macroorquidia y una facies característica (orejas grandes, labio inferior prominente y párpados hinchados). Se describió en nueve varones de dos familias. La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen causal se localiza en la región q21.3-q27 del cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314354019 This syndrome has manifestations of moderate intellectual deficit, obesity, macroorchidism and a characteristic facies (large ears, a prominent lower lip and puffy eyelids). It has been described in nine boys from two families. Transmission is X-linked and the causative gene has been localised to the q21.3-q27 region of the X chromosome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314355018 This syndrome has manifestations of moderate intellectual deficit, obesity, macroorchidism and a characteristic facies (large ears, a prominent lower lip and puffy eyelids). It has been described in nine boys from two families. Transmission is X-linked and the causative gene has been localized to the q21.3-q27 region of the X chromosome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401897012 X-linked intellectual disability, Shashi type is characterized by moderate intellectual deficit, obesity, macroorchidism and a characteristic facies (large ears, a prominent lower lip and puffy eyelids). It has been described in nine boys from two families. Transmission is X-linked and the causative gene has been localized to the q21.3-q27 region of the X chromosome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401898019 X-linked intellectual disability, Shashi type is characterised by moderate intellectual deficit, obesity, macroorchidism and a characteristic facies (large ears, a prominent lower lip and puffy eyelids). It has been described in nine boys from two families. Transmission is X-linked and the causative gene has been localised to the q21.3-q27 region of the X chromosome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3137667010	discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137668017	discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3137669013	discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shashi	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314351010	Syndromic X-linked intellectual disability type 11 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314352015	Syndromic X-linked intellectual disability type 11	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314353013	X-linked intellectual disability Shashi type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148762014	Síndrome caracterizado por déficit intelectual moderado, obesidad, macroorquidia y una facies característica (orejas grandes, labio inferior prominente y párpados hinchados). Se describió en nueve varones de dos familias. La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen causal se localiza en la región q21.3-q27 del cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314354019	This syndrome has manifestations of moderate intellectual deficit, obesity, macroorchidism and a characteristic facies (large ears, a prominent lower lip and puffy eyelids). It has been described in nine boys from two families. Transmission is X-linked and the causative gene has been localised to the q21.3-q27 region of the X chromosome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314355018	This syndrome has manifestations of moderate intellectual deficit, obesity, macroorchidism and a characteristic facies (large ears, a prominent lower lip and puffy eyelids). It has been described in nine boys from two families. Transmission is X-linked and the causative gene has been localized to the q21.3-q27 region of the X chromosome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401897012	X-linked intellectual disability, Shashi type is characterized by moderate intellectual deficit, obesity, macroorchidism and a characteristic facies (large ears, a prominent lower lip and puffy eyelids). It has been described in nine boys from two families. Transmission is X-linked and the causative gene has been localized to the q21.3-q27 region of the X chromosome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401898019	X-linked intellectual disability, Shashi type is characterised by moderate intellectual deficit, obesity, macroorchidism and a characteristic facies (large ears, a prominent lower lip and puffy eyelids). It has been described in nine boys from two families. Transmission is X-linked and the causative gene has been localised to the q21.3-q27 region of the X chromosome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)