718909001: X-linked intellectual disability Stevenson type (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141532014	discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141533016	discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314380018	X-linked intellectual disability Stevenson type (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314381019	X-linked intellectual disability Stevenson type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148841015	Síndrome caracterizado por déficit intelectual, hipotonía, ausencia de reflejos tendinosos profundos, dedos cónicos y arcos de huellas digitales excesivos, genu valgum, facies característica y dientes pequeños. Se describió en cuatro varones de dos generaciones de una familia. El gen causal estaría ubicado en la región q13 del cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314382014	This syndrome has characteristics of intellectual deficit, hypotonia, absent deep tendon reflexes, tapered fingers and excessive fingerprint arches, genu valgum, a characteristic face and small teeth. It has been described in four males from two generations of one family. The causative gene appears to be located in the q13 region of the X chromosome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401903015	X-linked intellectual disability, Stevenson type is characterized by intellectual deficit, hypotonia, absent deep tendon reflexes, tapered fingers and excessive fingerprint arches, genu valgum, a characteristic face and small teeth. It has been described in four males from two generations of one family. The causative gene appears to be located in the q13 region of the X chromosome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401904014	X-linked intellectual disability, Stevenson type is characterised by intellectual deficit, hypotonia, absent deep tendon reflexes, tapered fingers and excessive fingerprint arches, genu valgum, a characteristic face and small teeth. It has been described in four males from two generations of one family. The causative gene appears to be located in the q13 region of the X chromosome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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