718911005: X-linked intellectual disability Stoll type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141536012 discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141537015 discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314393011 X-linked intellectual disability Stoll type (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314394017 X-linked intellectual disability Stoll type en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148843017 Síndrome caracterizado por déficit intelectual, baja estatura y facies característica (hipertelorismo, frente prominente, abombamiento frontal, punta nasal ancha y fosas nasales antevertidas). Se describió en cuatro varones de tres generaciones de la misma familia. Dos mujeres de esta familia también presentaban déficit intelectual y la facies característica. La transmisión está ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314395016 This syndrome has manifestations of intellectual deficit, short stature and characteristic facies (hypertelorism, prominent forehead, frontal bossing, a broad nasal tip and anteverted nares). It has been described in four males from three generations of the same family. Two females from this family also displayed intellectual deficit and the characteristic facies. Transmission is X-linked. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401907019 X-linked intellectual disability, Stoll type is characterized by intellectual deficit, short stature and characteristic facies (hypertelorism, prominent forehead, frontal bossing, a broad nasal tip and anteverted nares). It has been described in four males from three generations of the same family. Two females from this family also displayed intellectual deficit and the characteristic facies. Transmission is X-linked. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401908012 X-linked intellectual disability, Stoll type is characterised by intellectual deficit, short stature and characteristic facies (hypertelorism, prominent forehead, frontal bossing, a broad nasal tip and anteverted nares). It has been described in four males from three generations of the same family. Two females from this family also displayed intellectual deficit and the characteristic facies. Transmission is X-linked. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141536012	discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141537015	discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314393011	X-linked intellectual disability Stoll type (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314394017	X-linked intellectual disability Stoll type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148843017	Síndrome caracterizado por déficit intelectual, baja estatura y facies característica (hipertelorismo, frente prominente, abombamiento frontal, punta nasal ancha y fosas nasales antevertidas). Se describió en cuatro varones de tres generaciones de la misma familia. Dos mujeres de esta familia también presentaban déficit intelectual y la facies característica. La transmisión está ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314395016	This syndrome has manifestations of intellectual deficit, short stature and characteristic facies (hypertelorism, prominent forehead, frontal bossing, a broad nasal tip and anteverted nares). It has been described in four males from three generations of the same family. Two females from this family also displayed intellectual deficit and the characteristic facies. Transmission is X-linked.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401907019	X-linked intellectual disability, Stoll type is characterized by intellectual deficit, short stature and characteristic facies (hypertelorism, prominent forehead, frontal bossing, a broad nasal tip and anteverted nares). It has been described in four males from three generations of the same family. Two females from this family also displayed intellectual deficit and the characteristic facies. Transmission is X-linked.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401908012	X-linked intellectual disability, Stoll type is characterised by intellectual deficit, short stature and characteristic facies (hypertelorism, prominent forehead, frontal bossing, a broad nasal tip and anteverted nares). It has been described in four males from three generations of the same family. Two females from this family also displayed intellectual deficit and the characteristic facies. Transmission is X-linked.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)