718914002: X-linked intellectual disability Van Esch type (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141540015	discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141541016	discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314402011	X-linked intellectual disability Van Esch type (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314403018	X-linked intellectual disability Van Esch type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148837019	Esta afección se caracteriza por déficit intelectual leve a moderado asociado con bajo peso de nacimiento, baja estatura, microcefalia e hipogonadismo hipergonadotrófico variable. Se describió en siete varones de una familia de origen belga. El síndrome se transmite en forma recesiva ligada al cromosoma X y se localiza en la región Xp22.1-p21.3 del cromosoma X	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314404012	X-linked intellectual deficit Van Esch type has characteristics of mild to moderate intellectual deficit associated with low birth weight, short stature, microcephaly and variable hypergonadotropic hypogonadism. It has been described in seven males from a family of Belgian origin. The syndrome is transmitted in an X-linked recessive manner and mapped to the Xp22.1-p21.3 region of the X-chromosome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401909016	A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, mild to moderate intellectual disability, low birth weight, moderate to severe short stature, microcephaly and variable hypergonadotropic hypogonadism. Mild facial dysmorphism include upslanted palpebral fissures and prominent nasal bridge.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401910014	A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterised by developmental delay, mild to moderate intellectual disability, low birth weight, moderate to severe short stature, microcephaly and variable hypergonadotropic hypogonadism. Mild facial dysmorphism include upslanted palpebral fissures and prominent nasal bridge.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start