719016007: X-linked intellectual disability Cantagrel type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141582016 discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141583014 discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314677011 X-linked intellectual disability Cantagrel type (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314678018 X-linked intellectual disability Cantagrel type en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148847016 Síndrome caracterizado por hipotonía neonatal acentuada, cuadriparesia progresiva, retraso severo de los hitos del desarrollo (deambulación a los 3 años de edad), reflujo gastroesofágico y movimientos estereotipados de las manos, esotropía y autismo infantil. Se describió en dos varones emparentados, mientras que las mujeres portadoras no estaban afectadas. Se identificó inversión pericéntrica inv(X) (q13;p22) que da como resultado la ausencia del producto del gen KIAA2022, que se expresa intensamente en el cerebro. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314679014 Characterized by marked neonatal hypotonia, progressive quadriparesis, severely delayed developmental milestones (walking at 3 years of age), gastroesophageal reflux, and stereotypic movements of the hands, esotropia and infantile autism. It has been described in two related males, whereas female carriers were unaffected. Pericentric inversion inv(X)(q13;p22) has been identified it results in the absence of the product of the KIAA2022 gene, highly expressed in the brain. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314680012 Characterised by marked neonatal hypotonia, progressive quadriparesis, severely delayed developmental milestones (walking at 3 years of age), gastrooesophageal reflux, and stereotypic movements of the hands, esotropia and infantile autism. It has been described in two related males, whereas female carriers were unaffected. Pericentric inversion inv(X)(q13;p22) has been identified it results in the absence of the product of the KIAA2022 gene, highly expressed in the brain. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401921017 A rare X-linked intellectual disability characterized by marked neonatal hypotonia, progressive quadriparesia, severely delayed developmental milestones (walking at 3 years of age), gastroesophageal reflux, stereotypic movements of the hands, esotropia and infantile autism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401922012 A rare X-linked intellectual disability characterised by marked neonatal hypotonia, progressive quadriparesia, severely delayed developmental milestones (walking at 3 years of age), gastro-oesophageal reflux, stereotypic movements of the hands, esotropia and infantile autism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141582016	discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141583014	discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314677011	X-linked intellectual disability Cantagrel type (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314678018	X-linked intellectual disability Cantagrel type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148847016	Síndrome caracterizado por hipotonía neonatal acentuada, cuadriparesia progresiva, retraso severo de los hitos del desarrollo (deambulación a los 3 años de edad), reflujo gastroesofágico y movimientos estereotipados de las manos, esotropía y autismo infantil. Se describió en dos varones emparentados, mientras que las mujeres portadoras no estaban afectadas. Se identificó inversión pericéntrica inv(X) (q13;p22) que da como resultado la ausencia del producto del gen KIAA2022, que se expresa intensamente en el cerebro.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314679014	Characterized by marked neonatal hypotonia, progressive quadriparesis, severely delayed developmental milestones (walking at 3 years of age), gastroesophageal reflux, and stereotypic movements of the hands, esotropia and infantile autism. It has been described in two related males, whereas female carriers were unaffected. Pericentric inversion inv(X)(q13;p22) has been identified it results in the absence of the product of the KIAA2022 gene, highly expressed in the brain.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314680012	Characterised by marked neonatal hypotonia, progressive quadriparesis, severely delayed developmental milestones (walking at 3 years of age), gastrooesophageal reflux, and stereotypic movements of the hands, esotropia and infantile autism. It has been described in two related males, whereas female carriers were unaffected. Pericentric inversion inv(X)(q13;p22) has been identified it results in the absence of the product of the KIAA2022 gene, highly expressed in the brain.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401921017	A rare X-linked intellectual disability characterized by marked neonatal hypotonia, progressive quadriparesia, severely delayed developmental milestones (walking at 3 years of age), gastroesophageal reflux, stereotypic movements of the hands, esotropia and infantile autism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401922012	A rare X-linked intellectual disability characterised by marked neonatal hypotonia, progressive quadriparesia, severely delayed developmental milestones (walking at 3 years of age), gastro-oesophageal reflux, stereotypic movements of the hands, esotropia and infantile autism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)