719017003: X-linked intellectual disability Armfield type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3138189013 discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138190016 discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138191017 síndrome de Armfield es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314681011 X-linked intellectual disability Armfield type (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314682016 X-linked intellectual disability Armfield type en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314684015 Armfield syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148857015 Síndrome caracterizado por déficit intelectual, baja estatura, convulsiones y manos y pies pequeños. Se describió en seis varones de tres generaciones de una familia. Tres de ellos también presentaban cataratas y/o glaucoma y dos, fisura de paladar. El locus se localiza en las 8 Mb terminales de Xq28. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314683014 This syndrome has characteristics of intellectual deficiency, short stature, seizures and small hands and feet. It has been described in six males from three generations of one family. Three of them also had cataracts and or glaucoma and two of them had cleft palate. The locus has been mapped to the terminal 8 Mb of Xq28. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401923019 X-linked intellectual disability, Armfield type is characterized by intellectual deficiency, short stature, seizures, and small hands and feet. It has been described in six males from three generations of one family. Three of them also had cataracts/glaucoma and two of them had cleft palate. The locus has been mapped to the terminal 8 Mb of Xq28. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401924013 X-linked intellectual disability, Armfield type is characterised by intellectual deficiency, short stature, seizures, and small hands and feet. It has been described in six males from three generations of one family. Three of them also had cataracts/glaucoma and two of them had cleft palate. The locus has been mapped to the terminal 8 Mb of Xq28. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)	es un[a]	Congenital malformation syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138189013	discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138190016	discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138191017	síndrome de Armfield	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314681011	X-linked intellectual disability Armfield type (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314682016	X-linked intellectual disability Armfield type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314684015	Armfield syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148857015	Síndrome caracterizado por déficit intelectual, baja estatura, convulsiones y manos y pies pequeños. Se describió en seis varones de tres generaciones de una familia. Tres de ellos también presentaban cataratas y/o glaucoma y dos, fisura de paladar. El locus se localiza en las 8 Mb terminales de Xq28.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314683014	This syndrome has characteristics of intellectual deficiency, short stature, seizures and small hands and feet. It has been described in six males from three generations of one family. Three of them also had cataracts and or glaucoma and two of them had cleft palate. The locus has been mapped to the terminal 8 Mb of Xq28.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401923019	X-linked intellectual disability, Armfield type is characterized by intellectual deficiency, short stature, seizures, and small hands and feet. It has been described in six males from three generations of one family. Three of them also had cataracts/glaucoma and two of them had cleft palate. The locus has been mapped to the terminal 8 Mb of Xq28.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401924013	X-linked intellectual disability, Armfield type is characterised by intellectual deficiency, short stature, seizures, and small hands and feet. It has been described in six males from three generations of one family. Three of them also had cataracts/glaucoma and two of them had cleft palate. The locus has been mapped to the terminal 8 Mb of Xq28.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)