719042007: Uveal coloboma with cleft lip and palate and intellectual disability syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141604014 síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141605010 síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314770015 Uveal coloboma with cleft lip and palate and intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314771016 Uveal coloboma with cleft lip and palate and intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148592015 Síndrome caracterizado por coloboma del iris, fisura bilateral de labio y paladar y deficiencia intelectual de grado variable. Se observa una gran variabilidad en la expresión clínica. Algunos pacientes también presentan microftalmía, cataratas, glaucoma, ptosis, hipoacusia neurosensorial y hematuria. Hasta la fecha se describieron 12 casos de tres generaciones de una única familia. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314772011 This syndrome is characterised by coloboma of the iris, bilateral cleft lip and palate and intellectual deficiency of varying degree. A wide variability in clinical expression is observed. Some patients also present with microphthalmia, cataract, glaucoma, ptosis, sensorineural hearing loss and haematuria. To date, 12 cases have been described from three generations of a single family. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314773018 This syndrome is characterized by coloboma of the iris, bilateral cleft lip and palate and intellectual deficiency of varying degree. A wide variability in clinical expression is observed. Some patients also present with microphthalmia, cataract, glaucoma, ptosis, sensorineural hearing loss and hematuria. To date, 12 cases have been described from three generations of a single family. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401934016 A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by uveal coloboma (typically bilateral) variably associated with cleft lip, palate and/or uvula, hearing impairment, and intellectual disability. The spectrum of eye involvement is also variable and includes iris coloboma extending to the choroid, disc, and/or macula, microphthalmia, cataract, and extraocular movement impairment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401935015 A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by uveal coloboma (typically bilateral) variably associated with cleft lip, palate and/or uvula, hearing impairment, and intellectual disability. The spectrum of eye involvement is also variable and includes iris coloboma extending to the choroid, disc, and/or macula, microphthalmia, cataract, and extraocular movement impairment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	paladar hendido con labio leporino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	falla de fusión congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	falla de fusión congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	falla de fusión congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Iris structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de labio	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	coloboma del iris	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	coloboma congénito de iris (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de labio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Iris structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura palatina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de labio	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Iris structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141604014	síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141605010	síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314770015	Uveal coloboma with cleft lip and palate and intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314771016	Uveal coloboma with cleft lip and palate and intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148592015	Síndrome caracterizado por coloboma del iris, fisura bilateral de labio y paladar y deficiencia intelectual de grado variable. Se observa una gran variabilidad en la expresión clínica. Algunos pacientes también presentan microftalmía, cataratas, glaucoma, ptosis, hipoacusia neurosensorial y hematuria. Hasta la fecha se describieron 12 casos de tres generaciones de una única familia. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3314772011	This syndrome is characterised by coloboma of the iris, bilateral cleft lip and palate and intellectual deficiency of varying degree. A wide variability in clinical expression is observed. Some patients also present with microphthalmia, cataract, glaucoma, ptosis, sensorineural hearing loss and haematuria. To date, 12 cases have been described from three generations of a single family. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3314773018	This syndrome is characterized by coloboma of the iris, bilateral cleft lip and palate and intellectual deficiency of varying degree. A wide variability in clinical expression is observed. Some patients also present with microphthalmia, cataract, glaucoma, ptosis, sensorineural hearing loss and hematuria. To date, 12 cases have been described from three generations of a single family. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401934016	A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by uveal coloboma (typically bilateral) variably associated with cleft lip, palate and/or uvula, hearing impairment, and intellectual disability. The spectrum of eye involvement is also variable and includes iris coloboma extending to the choroid, disc, and/or macula, microphthalmia, cataract, and extraocular movement impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401935015	A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by uveal coloboma (typically bilateral) variably associated with cleft lip, palate and/or uvula, hearing impairment, and intellectual disability. The spectrum of eye involvement is also variable and includes iris coloboma extending to the choroid, disc, and/or macula, microphthalmia, cataract, and extraocular movement impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)