Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141638018 | síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141639014 | síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3314998013 | Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3314999017 | Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3315000017 | Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia Wallis type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148932012 | Un trastorno genético cutáneo raro caracterizado por alopecia congénita e hiperqueratosis palmoplantar. Generalmente se asocia con cataratas, esclerodactilia progresiva y pseudo-ainhum. Hasta la fecha el síndrome se informó en dos familias (siete individuos afectados) y un paciente esporádico probablemente estaba afectado por el mismo trastorno. Por lo general se presenta durante la lactancia con signos de desaparición del vello facial y corporal y del cabello en los primeros meses de vida sin nuevo crecimiento ulterior. Otras características son queratosis corporal y facial que aparecen en los años siguientes. En la lactancia se observa engrosamiento de la piel de palmas y plantas, que puede adquirir un patrón inusual que afecta a ambos lados de los dedos de las manos y las palmas, pero generalmente respeta las superficies palmares. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3315001018 | A rare genetic skin disorder with characteristics of congenital alopecia and palmoplantar hyperkeratosis. It is usually associated with cataracts, progressive sclerodactyly and pseudo-ainhum. To date the syndrome has been reported in two families (seven affected individuals) plus an additional sporadic patient was likely affected by the same condition. Usually presents during infancy with manifestations of fading of facial, scalp and body hair within the first months of life without subsequent re-growth. Body and facial keratosis pilaris are additional features that appear in the following years. Skin thickening of palms and soles develops during infancy and may have an unusual pattern affecting the two sides of fingers and palms, but usually sparing the palmar surfaces. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401958017 | Autosomal recessive palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia (PPK-CA) is a rare genetic skin disorder characterized by congenital alopecia and palmoplantar hyperkeratosis. It is usually associated with cataracts, progressive sclerodactyly and pseudo-ainhum. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401959013 | Autosomal recessive palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia (PPK-CA) is a rare genetic skin disorder characterised by congenital alopecia and palmoplantar hyperkeratosis. It is usually associated with cataracts, progressive sclerodactyly and pseudo-ainhum. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | morfología asociada | ausencia congénita (anomalía morfológica) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | sitio del hallazgo | Ectoderm structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | morfología asociada | displasia congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | sitio del hallazgo | Hair structure (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | morfología asociada | Dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure of sole of foot | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la piel de la cara palmar de la mano | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | morfología asociada | Absence (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | es un[a] | Congenital alopecia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | es un[a] | Ectodermal dysplasia | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | es un[a] | queratodermia palmoplantar hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tegumento | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | tiene manifestación definitoria (atributo) | queratinización anormal | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | morfología asociada | displasia congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | sitio del hallazgo | Ectoderm structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | morfología asociada | ausencia congénita (anomalía morfológica) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | sitio del hallazgo | Hair structure (body structure) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 9 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | es un[a] | defecto ectodérmico congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | interpreta | Keratinization, function (observable entity) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) | tiene interpretación | anormal | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR