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719137001: X-linked intellectual disability with corpus callosum agenesis and spastic quadriparesis syndrome (disorder)


    Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

    Descriptions:

    Id Description Lang Type Status Case? Module
    3141640011 síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3141641010 síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3315136017 X-linked intellectual disability with corpus callosum agenesis and spastic quadriparesis syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3315137014 X-linked intellectual disability with corpus callosum agenesis and spastic quadriparesis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3148835010 Síndrome caracterizado por déficit intelectual y motor, cuadriparesia espástica y agenesia de cuerpo calloso, sin anomalías craneofaciales o convulsiones. Se describió en cuatro varones de una familia. El modo de herencia más probable es recesivo ligado al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3315138016 This syndrome has characteristics of intellectual and motor deficit, spastic quadriparesis and agenesis of the corpus callosum, without craniofacial abnormalities or seizures. It has been described in four male members of a family. The mode of inheritance is most likely X-linked recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


    0 descendants.

    Expanded Value Set


    Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) sitio del hallazgo cuerpo calloso [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) morfología asociada agenesia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) es un[a] Agenesis of corpus callosum (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) es un[a] retardo mental false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) es un[a] cuadriparesia espástica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la extremidad false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) sitio del hallazgo cuerpo calloso [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

    Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
    Exception: Access violation

    Access violation