Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141640011 | síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141641010 | síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3315136017 | X-linked intellectual disability with corpus callosum agenesis and spastic quadriparesis syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3315137014 | X-linked intellectual disability with corpus callosum agenesis and spastic quadriparesis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148835010 | Síndrome caracterizado por déficit intelectual y motor, cuadriparesia espástica y agenesia de cuerpo calloso, sin anomalías craneofaciales o convulsiones. Se describió en cuatro varones de una familia. El modo de herencia más probable es recesivo ligado al cromosoma X. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3315138016 | This syndrome has characteristics of intellectual and motor deficit, spastic quadriparesis and agenesis of the corpus callosum, without craniofacial abnormalities or seizures. It has been described in four male members of a family. The mode of inheritance is most likely X-linked recessive. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) | sitio del hallazgo | cuerpo calloso [como un todo] | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) | morfología asociada | agenesia | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) | es un[a] | Agenesis of corpus callosum (disorder) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) | es un[a] | retardo mental | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) | es un[a] | enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) | es un[a] | cuadriparesia espástica | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la extremidad | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) | morfología asociada | ausencia congénita (anomalía morfológica) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) | sitio del hallazgo | cuerpo calloso [como un todo] | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Access violation