719155005: X-linked intellectual disability and epilepsy with progressive joint contracture and facial dysmorphism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141652016 síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141653014 síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315197011 X-linked intellectual disability and epilepsy with progressive joint contracture and facial dysmorphism syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315198018 X-linked intellectual disability and epilepsy with progressive joint contracture and facial dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148830017 Síndrome caracterizado por déficit intelectual, epilepsia, dismorfismo facial y contracturas articulares progresivas. Se describió en dos varones. También se informaron hipotonía y problemas alimentarios al nacer. El modo de transmisión está ligado al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315188012 This syndrome has characteristics of intellectual deficit, epilepsy, facial dysmorphism and progressive joint contractures. It has been described in two boys. Hypotonia and feeding problems at birth were also reported. The mode of transmission is X-linked. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401968010 X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome is characterized by intellectual deficit, epilepsy, facial dysmorphism and progressive joint contractures. It has been described in two boys. Hypotonia and feeding problems at birth were also reported. The mode of transmission is X-linked. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401969019 X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome is characterised by intellectual deficit, epilepsy, facial dysmorphism and progressive joint contractures. It has been described in two boys. Hypotonia and feeding problems at birth were also reported. The mode of transmission is X-linked. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141652016	síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141653014	síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315197011	X-linked intellectual disability and epilepsy with progressive joint contracture and facial dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315198018	X-linked intellectual disability and epilepsy with progressive joint contracture and facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148830017	Síndrome caracterizado por déficit intelectual, epilepsia, dismorfismo facial y contracturas articulares progresivas. Se describió en dos varones. También se informaron hipotonía y problemas alimentarios al nacer. El modo de transmisión está ligado al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315188012	This syndrome has characteristics of intellectual deficit, epilepsy, facial dysmorphism and progressive joint contractures. It has been described in two boys. Hypotonia and feeding problems at birth were also reported. The mode of transmission is X-linked.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401968010	X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome is characterized by intellectual deficit, epilepsy, facial dysmorphism and progressive joint contractures. It has been described in two boys. Hypotonia and feeding problems at birth were also reported. The mode of transmission is X-linked.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401969019	X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome is characterised by intellectual deficit, epilepsy, facial dysmorphism and progressive joint contractures. It has been described in two boys. Hypotonia and feeding problems at birth were also reported. The mode of transmission is X-linked.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)