719157002: X-linked intellectual disability and hypotonia with facial dysmorphism and aggressive behavior syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Poor muscle tone (finding)\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\Finding of muscle tone\Poor muscle tone (finding)\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Poor muscle tone (finding)\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental congénito\Disruptive behaviour disorder\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\trastorno mental congénito\Disruptive behaviour disorder\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141656018 síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141657010 síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315194016 X-linked intellectual disability and hypotonia with facial dysmorphism and aggressive behavior syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315195015 X-linked intellectual disability and hypotonia with facial dysmorphism and aggressive behavior syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315196019 X-linked intellectual disability and hypotonia with facial dysmorphism and aggressive behaviour syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148831018 Síndrome caracterizado por déficit intelectual severo, hipotonía, dismorfismo facial leve y comportamiento agresivo. Se describió en 10 varones de cuatro generaciones de una familia. El dismorfismo facial incluye frente alta, orejas prominentes y mentón pequeño y puntiagudo. La talla y el perímetro cefálico están disminuidos. El trastorno se transmite como rasgo recesivo ligado al cromosoma X y el gen causal se localiza en Xp22. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315186011 This syndrome is characterised by severe intellectual deficit, hypotonia, mild facial dysmorphism and aggressive behaviour. It has been described in 10 male members spanning four generations of one family. The facial dysmorphism includes a high forehead, prominent ears, and a small pointed chin. Height and head circumference are reduced. This disorder is transmitted as an X-linked recessive trait and the causative gene maps to Xp22. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315187019 This syndrome is characterized by severe intellectual deficit, hypotonia, mild facial dysmorphism and aggressive behavior. It has been described in 10 male members spanning four generations of one family. The facial dysmorphism includes a high forehead, prominent ears, and a small pointed chin. Height and head circumference are reduced. This disorder is transmitted as an X-linked recessive trait and the causative gene maps to Xp22. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401972014 A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by severe to profound intellectual disability, muscular hypotonia in childhood, delayed walking, delayed or minimal/absent speech, behavioral abnormalities including aggressiveness, agitation, and self-injurious behavior, and dysmorphic facial features (such as triangular face with high forehead, prominent ears, and small, pointed chin). Additional reported manifestations include microcephaly, short stature, and seizures, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401973016 A rare X-linked syndromic intellectual disability characterised by severe to profound intellectual disability, muscular hypotonia in childhood, delayed walking, delayed or minimal/absent speech, behavioural abnormalities including aggressiveness, agitation, and self-injurious behaviour, and dysmorphic facial features (such as triangular face with high forehead, prominent ears, and small, pointed chin). Additional reported manifestations include microcephaly, short stature, and seizures, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	es un[a]	Disruptive behaviour disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	es un[a]	trastorno de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	es un[a]	Poor muscle tone (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	interpreta	Muscle tone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141656018	síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141657010	síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315194016	X-linked intellectual disability and hypotonia with facial dysmorphism and aggressive behavior syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315195015	X-linked intellectual disability and hypotonia with facial dysmorphism and aggressive behavior syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315196019	X-linked intellectual disability and hypotonia with facial dysmorphism and aggressive behaviour syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148831018	Síndrome caracterizado por déficit intelectual severo, hipotonía, dismorfismo facial leve y comportamiento agresivo. Se describió en 10 varones de cuatro generaciones de una familia. El dismorfismo facial incluye frente alta, orejas prominentes y mentón pequeño y puntiagudo. La talla y el perímetro cefálico están disminuidos. El trastorno se transmite como rasgo recesivo ligado al cromosoma X y el gen causal se localiza en Xp22.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315186011	This syndrome is characterised by severe intellectual deficit, hypotonia, mild facial dysmorphism and aggressive behaviour. It has been described in 10 male members spanning four generations of one family. The facial dysmorphism includes a high forehead, prominent ears, and a small pointed chin. Height and head circumference are reduced. This disorder is transmitted as an X-linked recessive trait and the causative gene maps to Xp22.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315187019	This syndrome is characterized by severe intellectual deficit, hypotonia, mild facial dysmorphism and aggressive behavior. It has been described in 10 male members spanning four generations of one family. The facial dysmorphism includes a high forehead, prominent ears, and a small pointed chin. Height and head circumference are reduced. This disorder is transmitted as an X-linked recessive trait and the causative gene maps to Xp22.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401972014	A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by severe to profound intellectual disability, muscular hypotonia in childhood, delayed walking, delayed or minimal/absent speech, behavioral abnormalities including aggressiveness, agitation, and self-injurious behavior, and dysmorphic facial features (such as triangular face with high forehead, prominent ears, and small, pointed chin). Additional reported manifestations include microcephaly, short stature, and seizures, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401973016	A rare X-linked syndromic intellectual disability characterised by severe to profound intellectual disability, muscular hypotonia in childhood, delayed walking, delayed or minimal/absent speech, behavioural abnormalities including aggressiveness, agitation, and self-injurious behaviour, and dysmorphic facial features (such as triangular face with high forehead, prominent ears, and small, pointed chin). Additional reported manifestations include microcephaly, short stature, and seizures, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)