Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3137670014 | discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 7 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3137671013 | discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 7 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3137672018 | discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Ahmad | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3315205019 | Syndromic X-linked intellectual disability type 7 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3315207010 | Syndromic X-linked intellectual disability type 7 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3315208017 | X-linked intellectual disability Ahmad type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148763016 | Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual ligado al cromosoma X, obesidad, hiopogonadismo y dedos cónicos. Se describió en diez varones de una gran familia paquistaní. El gen causal se encuentra en Xp11.3-Xq23. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3315209013 | This syndrome has characteristics of X-linked intellectual deficit, obesity, hypogonadism, and tapering fingers. It has been described in ten males from a large Pakistani family. The causative gene has been located to Xp11.3-Xq23. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401978013 | A rare, X-linked syndromic intellectual disability disorder characterized by mild to moderate intellectual disability, obesity, hypogonadism, tapering fingers and microphallus with small or undescended testes, localized to Xp11.3-Xq23. Additional variable manifestations include alopecia, dental and eyesight anomalies, speech disabilities, and decreased body strength. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401979017 | A rare, X-linked syndromic intellectual disability disorder characterised by mild to moderate intellectual disability, obesity, hypogonadism, tapering fingers and microphallus with small or undescended testes, localised to Xp11.3-Xq23. Additional variable manifestations include alopecia, dental and eyesight anomalies, speech disabilities, and decreased body strength. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR