719172003: Spondyloepimetaphyseal dysplasia 3-prime-phosphoadenosine 5-prime-phosphosulfate synthase 2 type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno espondiloepimetafisario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1802801000209116	displasia espondilometafisaria tipo paquistaní	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141672014	displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141673016	displasia espondilometafisaria tipo 3-prima-fosfoadenosina 5-prima-fosfosulfato sintasa tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315253015	Spondyloepimetaphyseal dysplasia 3-prime-phosphoadenosine 5-prime-phosphosulfate synthase 2 type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315254014	Spondyloepimetaphyseal dysplasia 3-prime-phosphoadenosine 5-prime-phosphosulfate synthase 2 type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315255010	Spondyloepimetaphyseal dysplasia PAPSS2 type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315256011	Spondyloepimetaphyseal dysplasia Pakistani type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315257019	Spondyloepimetaphyseal dysplasia PAPSS2 (3-prime-phosphoadenosine 5-prime-phosphosulfate synthase 2 ) type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780963017	Spondyloepimetaphyseal dysplasia PAPSS2 (3-prime-phosphoadenosine 5-prime-phosphosulfate synthase 2) type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149151013	Trastorno caracterizado por baja estatura, miembros inferiores cortos y arqueados, braquidactilia leve, cifoescoliosis, marcha anormal, aumento de tamaño de las rodillas, osteoartropatía precoz e inteligencia normal. El síndrome se describió en una gran familia cosanguínea paquistaní de ocho generaciones. Se produce por mutaciones en el gen PAPSS2 (10q22-q24). Se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315258012	Disorder with characteristics of short stature, short and bowed lower limbs, mild brachydactyly, kyphoscoliosis, abnormal gait, enlarged knee joints, precocious osteoarthropathy, and normal intelligence. The syndrome has been described a large eight-generation consanguineous Pakistani family. Caused by mutations in the PAPSS2 gene (10q22-q24). Inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401993012	Spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD), Pakistani type is characterized by short stature, short and bowed lower limbs, mild brachydactyly, kyphoscoliosis, abnormal gait, enlarged knee joints, precocious osteoarthropathy, and normal intelligence.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401994018	Spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD), Pakistani type is characterised by short stature, short and bowed lower limbs, mild brachydactyly, kyphoscoliosis, abnormal gait, enlarged knee joints, precocious osteoarthropathy, and normal intelligence.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)