719201004: Spondyloepimetaphyseal dysplasia Shohat type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141717017 displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141718010 displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315399015 Spondyloepimetaphyseal dysplasia Shohat type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315400010 Spondyloepimetaphyseal dysplasia Shohat type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149153011 Enfermedad caracterizada por estatura desproporcionadamente baja, miembros cortos, tórax pequeño, cuello corto, labios delgados, lordosis lumbar severa, genu varo acentuado, laxitud articular, abdomen distendido, hepatomegalia leve y esplenomegalia. El síndrome se describió en tres miembros de una familia judía de origen iraquí y en un niño mexicano. Los cambios en los huesos largos en la adolescencia muestran irregularidades metafisarias generales y retraso significativo de la osificación epifisaria. Se sugirió una herencia autosómica recesiva, pero aún no se ha identificado el gen causal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315401014 Disease with characteristics of severely disproportionate short stature, short limbs, small chest, short neck, thin lips, severe lumbar lordosis, marked genu varum, joint laxity, distended abdomen, mild hepatomegaly and splenomegaly. The syndrome has been described in three members of a Jewish family of Iraqi origin and one Mexican boy. The long bone changes in adolescence show general metaphyseal irregularities and significant epiphyseal ossification delay. Autosomal recessive inheritance has been suggested, but the causative gene has not yet been identified. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401995017 Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Shohat type is characterized by severely disproportionate short stature, short limbs, small chest, short neck, thin lips, severe lumbar lordosis, marked genu varum, joint laxity, distended abdomen, mild hepatomegaly and splenomegaly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401996016 Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Shohat type is characterised by severely disproportionate short stature, short limbs, small chest, short neck, thin lips, severe lumbar lordosis, marked genu varum, joint laxity, distended abdomen, mild hepatomegaly and splenomegaly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)	es un[a]	trastorno espondiloepimetafisario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141717017	displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141718010	displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315399015	Spondyloepimetaphyseal dysplasia Shohat type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315400010	Spondyloepimetaphyseal dysplasia Shohat type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149153011	Enfermedad caracterizada por estatura desproporcionadamente baja, miembros cortos, tórax pequeño, cuello corto, labios delgados, lordosis lumbar severa, genu varo acentuado, laxitud articular, abdomen distendido, hepatomegalia leve y esplenomegalia. El síndrome se describió en tres miembros de una familia judía de origen iraquí y en un niño mexicano. Los cambios en los huesos largos en la adolescencia muestran irregularidades metafisarias generales y retraso significativo de la osificación epifisaria. Se sugirió una herencia autosómica recesiva, pero aún no se ha identificado el gen causal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315401014	Disease with characteristics of severely disproportionate short stature, short limbs, small chest, short neck, thin lips, severe lumbar lordosis, marked genu varum, joint laxity, distended abdomen, mild hepatomegaly and splenomegaly. The syndrome has been described in three members of a Jewish family of Iraqi origin and one Mexican boy. The long bone changes in adolescence show general metaphyseal irregularities and significant epiphyseal ossification delay. Autosomal recessive inheritance has been suggested, but the causative gene has not yet been identified.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401995017	Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Shohat type is characterized by severely disproportionate short stature, short limbs, small chest, short neck, thin lips, severe lumbar lordosis, marked genu varum, joint laxity, distended abdomen, mild hepatomegaly and splenomegaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401996016	Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Shohat type is characterised by severely disproportionate short stature, short limbs, small chest, short neck, thin lips, severe lumbar lordosis, marked genu varum, joint laxity, distended abdomen, mild hepatomegaly and splenomegaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)