Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141725015 | ataxia espinocerebelosa tipo 11 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141726019 | ataxia espinocerebelosa tipo 11 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3315417015 | Spinocerebellar ataxia type 11 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3315418013 | Spinocerebellar ataxia type 11 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149135017 | Enfermedad caracterizada por signos cerebelares de comienzo temprano, anomalías de los movimientos oculares y signos piramidales. Se informaron cincuenta y un miembros clínicamente afectados de cuatro familias (de ascendencia británica, paquistaní, alemana y francesa). La enfermedad se presenta con signos cerebelares como disartria y ataxia progresiva, que finalmente dan lugar a dificultad para caminar y pérdida del equilibrio, asó como anomalías de los movimientos oculares (intrusión sacádica, nistagmo horizontal y vertical y oftalmoplejía). Se produce por mutaciones en el gen de tubulina cinasa 2 (TTBK2) (15q15.2). Se hereda como patrón autosómico dominante. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3315419017 | Disease with characteristics of early-onset cerebellar signs, eye movement abnormalities and pyramidal signs. Fifty-one clinically affected members from four families (of British, Pakistani, German and French descent) have been reported to date. The disease presents with the cerebellar signs such as dysarthria and progressive ataxia, eventually leading to difficulty walking and loss of balance as well as eye movement abnormalities (jerky pursuit, horizontal and vertical nystagmus and ophthalmoplegia). Caused by mutations in the tau tubulin kinase 2 TTBK2 gene (15q15.2). Inherited in autosomal dominant pattern. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402005010 | A rare neurologic disease that is characterized by the early onset of cerebellar signs, eye movement abnormalities and pyramidal signs. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402006011 | A rare neurologic disease that is characterised by the early onset of cerebellar signs, eye movement abnormalities and pyramidal signs. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña
FHIR