719208005: Spinocerebellar ataxia type 12 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)

\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141727011 ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141728018 ataxia espinocerebelosa tipo 12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315420011 Spinocerebellar ataxia type 12 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315421010 Spinocerebellar ataxia type 12 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149136016 Una enfermedad rara que se manifiesta con temblor de acción asociado con ataxia cerebelar relativamente leve. Se informaron signos piramidales y extrapiramidales asociados. Se desconoce la prevalencia. Se informaron aproximadamente 40 familias. La patogenia estaría relacionada con un efecto tóxico a nivel del ARN y se produce por una expansión CAG en el extremo 5' del gen PPP2R2B sobre el cromosoma 5q31-5q32. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315422015 Rare disease with manifestations of action tremor associated with relatively mild cerebellar ataxia. Associated pyramidal and extrapyramidal signs and dementia have been reported. Prevalence is unknown. Approximately 40 families have been reported. The pathogenesis seems to be related to a toxic effect at the RNA level as it is caused by a CAG expansion at the 5' end of the PPP2R2B gene on chromosome 5q31-5q32. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402007019 Spinocerebellar ataxia type 12 (SCA12) is a very rare subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia. It is characterized by the presence of action tremor associated with relatively mild cerebellar ataxia. Associated pyramidal and extrapyramidal signs and dementia have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402008012 Spinocerebellar ataxia type 12 (SCA12) is a very rare subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia. It is characterised by the presence of action tremor associated with relatively mild cerebellar ataxia. Associated pyramidal and extrapyramidal signs and dementia have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)	es un[a]	Hereditary cerebellar degeneration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)	es un[a]	ataxia espinocerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141727011	ataxia espinocerebelosa tipo 12 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141728018	ataxia espinocerebelosa tipo 12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315420011	Spinocerebellar ataxia type 12 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315421010	Spinocerebellar ataxia type 12	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149136016	Una enfermedad rara que se manifiesta con temblor de acción asociado con ataxia cerebelar relativamente leve. Se informaron signos piramidales y extrapiramidales asociados. Se desconoce la prevalencia. Se informaron aproximadamente 40 familias. La patogenia estaría relacionada con un efecto tóxico a nivel del ARN y se produce por una expansión CAG en el extremo 5' del gen PPP2R2B sobre el cromosoma 5q31-5q32.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315422015	Rare disease with manifestations of action tremor associated with relatively mild cerebellar ataxia. Associated pyramidal and extrapyramidal signs and dementia have been reported. Prevalence is unknown. Approximately 40 families have been reported. The pathogenesis seems to be related to a toxic effect at the RNA level as it is caused by a CAG expansion at the 5' end of the PPP2R2B gene on chromosome 5q31-5q32.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402007019	Spinocerebellar ataxia type 12 (SCA12) is a very rare subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia. It is characterized by the presence of action tremor associated with relatively mild cerebellar ataxia. Associated pyramidal and extrapyramidal signs and dementia have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402008012	Spinocerebellar ataxia type 12 (SCA12) is a very rare subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia. It is characterised by the presence of action tremor associated with relatively mild cerebellar ataxia. Associated pyramidal and extrapyramidal signs and dementia have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)