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719213009: Short stature Brussels type (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3136063016 baja estatura tipo Bruselas (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136064010 baja estatura tipo Bruselas es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136065011 síndrome de Mievis Verellen Dumoulin es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315436013 Short stature Brussels type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315437016 Short stature Brussels type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315438014 Mievis Verellen Dumoulin syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148574011 El síndrome se caracteriza por baja estatura que se presenta en el período neonatal, asociada con lesiones osteocondrodisplásicas y dismorfismo facial. Se describió en dos miembros de una misma familia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315439018 This syndrome has characteristics of short stature presenting in the neonatal period, associated with osteochondrodysplastic lesions and facial dysmorphism. It has been described in two members from the same family. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402013011 A rare primary bone dysplasia characterized by severe intrauterine and postnatal growth retardation and short stature in association with craniofacial dysmorphism (such as large forehead, triangular face, low-set ears, and micro-retrognathism) and osteochondrodysplastic lesions. Radiographic findings include epiphyseal maturation delay, abnormal metaphyses, a narrow thorax, small pelvis, and short and broad metacarpal bones and phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1996. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402014017 A rare primary bone dysplasia characterised by severe intrauterine and postnatal growth retardation and short stature in association with craniofacial dysmorphism (such as large forehead, triangular face, low-set ears, and micro-retrognathism) and osteochondrodysplastic lesions. Radiographic findings include epiphyseal maturation delay, abnormal metaphyses, a narrow thorax, small pelvis, and short and broad metacarpal bones and phalanges. There have been no further descriptions in the literature since 1996. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) sitio del hallazgo estructura de cartílago (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) es un[a] osteocondropatía true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of skeletal bone true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) interpreta medición de altura/crecimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) es un[a] trastorno con baja estatura (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) es un[a] desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos y fibrosos del esqueleto true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
baja estatura tipo Bruselas (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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