Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141765016 | ataxia espinocerebelosa tipo 30 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141766015 | ataxia espinocerebelosa tipo 30 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3315692018 | Spinocerebellar ataxia type 30 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3315693011 | Spinocerebellar ataxia type 30 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149146019 | Una enfermedad rara caracterizada por ataxia lentamente progresiva y relativamente pura, descrita en 6 pacientes de una familia australiana. Se presenta con disfunción oculomotora, disartria moderada y ataxia que progresa lentamente hasta provocar alteración de la movilidad. Algunos pacientes también informaron hiperreflexia leve en los miembros inferiores. Las manifestaciones raras incluyen nistagmo evocado con la mirada y distonía. Aún no se ha identificado el gen causal pero se ha vinculado con el cromosoma 4q34.3-q35.1. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3315694017 | A rare disease with characteristics of slowly progressive and relatively pure ataxia described in 6 patients from one Australian family to date. The disease presents with oculomotor dysfunction, moderate dysarthria, and ataxia that progresses slowly and eventually leads to mobility impairment. Some patients have also reported mild hyperreflexia in the lower limbs. Rare manifestations include gaze-evoked nystagmus and dystonia. The causal gene has not yet been identified but it has been linked to chromosome 4q34.3-q35.1. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402025014 | An autosomal dominant cerebellar ataxia type III that is characterized by a slowly progressive and relatively pure ataxia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402026010 | An autosomal dominant cerebellar ataxia type III that is characterised by a slowly progressive and relatively pure ataxia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR