719267003: Progressive cavitating leukoencephalopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Leucoencephalopathy\leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141775018 leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141776017 leucoencefalopatía cavitante progresiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315762017 Progressive cavitating leukoencephalopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315763010 Progressive cavitating leukoencephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789570016 Progressive cavitating leucoencephalopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148567018 La leucoencefalopatía cavitante progresiva se caracteriza por episodios agudos de déficit neurológico (ataxia, disartria, convulsiones), con irritabilidad y opistótonos, seguidos por deterioro constante o períodos alternantes de progresión rápida y períodos prolongados de estabilidad. Hasta la fecha se informaron alrededor de 20 pacientes en la bibliografía. Comienza en la lactancia o la primera infancia. El modo de transmisión es autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315764016 Progressive cavitating leukoencephalopathy has characteristics of acute episodes of neurological deficit (ataxia, dysarthria, seizures) with irritability and opisthotonus followed by either steady deterioration or alternating periods of rapid progression and prolonged periods of stability. So far around 20 patients have been reported in the literature. Onset occurs in infancy or early childhood. The mode of transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789571017 Progressive cavitating leucoencephalopathy has characteristics of acute episodes of neurological deficit (ataxia, dysarthria, seizures) with irritability and opisthotonus followed by either steady deterioration or alternating periods of rapid progression and prolonged periods of stability. So far around 20 patients have been reported in the literature. Onset occurs in infancy or early childhood. The mode of transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402039014 A rare leukoencephalopathy characterized by acute episodes of neurological deficit (ataxia, dysarthria, seizures) with irritability and opisthotonus followed by either steady deterioration or alternating periods of rapid progression and prolonged periods of stability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402040011 A rare leucoencephalopathy characterised by acute episodes of neurological deficit (ataxia, dysarthria, seizures) with irritability and opisthotonus followed by either steady deterioration or alternating periods of rapid progression and prolonged periods of stability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno)	es un[a]	Leucoencephalopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la materia blanca del cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141775018	leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141776017	leucoencefalopatía cavitante progresiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315762017	Progressive cavitating leukoencephalopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315763010	Progressive cavitating leukoencephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789570016	Progressive cavitating leucoencephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148567018	La leucoencefalopatía cavitante progresiva se caracteriza por episodios agudos de déficit neurológico (ataxia, disartria, convulsiones), con irritabilidad y opistótonos, seguidos por deterioro constante o períodos alternantes de progresión rápida y períodos prolongados de estabilidad. Hasta la fecha se informaron alrededor de 20 pacientes en la bibliografía. Comienza en la lactancia o la primera infancia. El modo de transmisión es autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315764016	Progressive cavitating leukoencephalopathy has characteristics of acute episodes of neurological deficit (ataxia, dysarthria, seizures) with irritability and opisthotonus followed by either steady deterioration or alternating periods of rapid progression and prolonged periods of stability. So far around 20 patients have been reported in the literature. Onset occurs in infancy or early childhood. The mode of transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789571017	Progressive cavitating leucoencephalopathy has characteristics of acute episodes of neurological deficit (ataxia, dysarthria, seizures) with irritability and opisthotonus followed by either steady deterioration or alternating periods of rapid progression and prolonged periods of stability. So far around 20 patients have been reported in the literature. Onset occurs in infancy or early childhood. The mode of transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402039014	A rare leukoencephalopathy characterized by acute episodes of neurological deficit (ataxia, dysarthria, seizures) with irritability and opisthotonus followed by either steady deterioration or alternating periods of rapid progression and prolonged periods of stability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402040011	A rare leucoencephalopathy characterised by acute episodes of neurological deficit (ataxia, dysarthria, seizures) with irritability and opisthotonus followed by either steady deterioration or alternating periods of rapid progression and prolonged periods of stability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)