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719272007: Progressive sensorineural hearing loss and hypertrophic cardiomyopathy syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3135833019 síndrome de pérdida de la audición neurosensorial progresiva y miocardiopatía hipertrófica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135834013 síndrome de pérdida de la audición neurosensorial progresiva y miocardiopatía hipertrófica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135835014 síndrome de sordera neurosensorial progresiva y miocardiopatía hipertrófica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315789010 Progressive sensorineural hearing loss and hypertrophic cardiomyopathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315790018 Progressive sensorineural hearing loss and hypertrophic cardiomyopathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315791019 Progressive sensorineural deafness and hypertrophic cardiomyopathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148555015 Un trastorno extremadamente raro descrito hasta la fecha en una familia, caracterizado por comienzo tardío progresivo, hipoacusia neurosensorial autosómica dominante, prolongación del intervalo QT e hipertrofia cardíaca leve. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315792014 An extremely rare disorder described in one family to date that has characteristics of progressive, late onset, autosomal dominant sensorineural hearing loss, QT interval prolongation and mild cardiac hypertrophy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402045018 A rare disorder characterized by progressive, late onset, autosomal dominant sensorineural hearing loss, QT interval prolongation, and mild cardiac hypertrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402046017 A rare disorder characterised by progressive, late onset, autosomal dominant sensorineural hearing loss, QT interval prolongation, and mild cardiac hypertrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de pérdida de la audición neurosensorial progresiva y miocardiopatía hipertrófica (trastorno) sitio del hallazgo Structure of auditory system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de pérdida de la audición neurosensorial progresiva y miocardiopatía hipertrófica (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pérdida de la audición neurosensorial progresiva y miocardiopatía hipertrófica (trastorno) es un[a] Sensorineural hearing loss true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pérdida de la audición neurosensorial progresiva y miocardiopatía hipertrófica (trastorno) es un[a] pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pérdida de la audición neurosensorial progresiva y miocardiopatía hipertrófica (trastorno) es un[a] miocardiopatía hipertrófica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pérdida de la audición neurosensorial progresiva y miocardiopatía hipertrófica (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pérdida de la audición neurosensorial progresiva y miocardiopatía hipertrófica (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pérdida de la audición neurosensorial progresiva y miocardiopatía hipertrófica (trastorno) sitio del hallazgo estructura del oído false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de pérdida de la audición neurosensorial progresiva y miocardiopatía hipertrófica (trastorno) interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de pérdida de la audición neurosensorial progresiva y miocardiopatía hipertrófica (trastorno) interpreta característica observable funcional (entidad observable) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pérdida de la audición neurosensorial progresiva y miocardiopatía hipertrófica (trastorno) morfología asociada Hypertrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de pérdida de la audición neurosensorial progresiva y miocardiopatía hipertrófica (trastorno) sitio del hallazgo estructura del miocardio true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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