719276005: Primary dystonia type 4 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 4 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 4 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 4 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 4 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad familiar\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Idiopathic disease (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 4 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distonía primaria tipo 4 (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distonía primaria tipo 4 (trastorno)	es un[a]	distonía idiopática familiar, autosómica dominante	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía primaria tipo 4 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3135810015	distonía primaria tipo 4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135811016	distonía primaria tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135812011	disfonía susurrante hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315803016	Primary dystonia type 4 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315804010	Primary dystonia type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315805011	Primary dystonia DYT4 type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315806012	Hereditary whispering dysphonia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148553010	La distonía primaria tipo DYT4 se caracteriza por distonía predominantemente laríngea (que se manifiesta como disfonía susurrante) y distonía cervical (que se manifiesta como tortícolis). Hasta la fecha se ha informado en una gran familia australiana. La edad de comienzo varía entre los 13 y los 37 años. Se desconoce el locus de la DYT4. La enfermedad se transmite en forma autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315807015	DYT4 type primary dystonia has characteristics of predominantly laryngeal dystonia (manifesting as whispering dysphonia) and cervical dystonia (manifesting as torticollis). So far, the disease has been reported in one large Australian family. The age of onset varies from 13 to 37 years. The locus for DYT4 remains unknown. The disease is transmitted in an autosomal dominant manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402049012	DYT4 type primary dystonia is characterized by predominantly laryngeal dystonia (manifesting as whispering dysphonia) and cervical dystonia (manifesting as torticollis).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402050012	DYT4 type primary dystonia is characterised by predominantly laryngeal dystonia (manifesting as whispering dysphonia) and cervical dystonia (manifesting as torticollis).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)