719278006: Primary dystonia type 13 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 13 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 13 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 13 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 13 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 13 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad familiar\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\Idiopathic disease (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica dominante\distonía primaria tipo 13 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141785017 distonía primaria tipo 13 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141786016 distonía primaria tipo 13 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315811014 Primary dystonia type 13 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315812019 Primary dystonia type 13 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315813012 Primary dystonia DYT13 type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315814018 Primary dystonia with mixed phenotype en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148564013 La distonía primaria tipo DYT13 se caracteriza por distonía focal o segmentaria con compromiso craneal, cervical o de miembro superior. Se informó en individuos de tres generaciones de una gran familia italiana. La edad de comienzo varió entre los 5 años y la vida adulta. Las manifestaciones clínicas en general fueron leves y lentamente progresivas. El locus del gen causal se identificó en el cromosoma 1p36.13-1p36.32. Se transmite en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315815017 DYT13 type primary dystonia has characteristics of focal or segmental dystonia with cranial, cervical, or upper limb involvement. It has been reported in individuals from three generations of one large Italian family. Age of onset varied between 5 years and adulthood. The clinical manifestations were generally mild and slowly progressive. The causative gene locus has been identified on chromosome 1p36.13-1p36.32. Transmitted in an autosomal dominant manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402051011 A rare primary torsion dystonia characterized by focal or segmental dystonia with onset either in the cranial-cervical region or in the upper limbs. Age of onset varies between 5 years and adulthood, with a mean age of onset of 16 years. Clinical manifestations are generally mild and slowly progressive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402052016 A rare primary torsion dystonia characterised by focal or segmental dystonia with onset either in the cranial-cervical region or in the upper limbs. Age of onset varies between 5 years and adulthood, with a mean age of onset of 16 years. Clinical manifestations are generally mild and slowly progressive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distonía primaria tipo 13 (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distonía primaria tipo 13 (trastorno)	es un[a]	distonía idiopática familiar, autosómica dominante	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía primaria tipo 13 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141785017	distonía primaria tipo 13 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141786016	distonía primaria tipo 13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315811014	Primary dystonia type 13 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315812019	Primary dystonia type 13	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315813012	Primary dystonia DYT13 type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315814018	Primary dystonia with mixed phenotype	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148564013	La distonía primaria tipo DYT13 se caracteriza por distonía focal o segmentaria con compromiso craneal, cervical o de miembro superior. Se informó en individuos de tres generaciones de una gran familia italiana. La edad de comienzo varió entre los 5 años y la vida adulta. Las manifestaciones clínicas en general fueron leves y lentamente progresivas. El locus del gen causal se identificó en el cromosoma 1p36.13-1p36.32. Se transmite en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315815017	DYT13 type primary dystonia has characteristics of focal or segmental dystonia with cranial, cervical, or upper limb involvement. It has been reported in individuals from three generations of one large Italian family. Age of onset varied between 5 years and adulthood. The clinical manifestations were generally mild and slowly progressive. The causative gene locus has been identified on chromosome 1p36.13-1p36.32. Transmitted in an autosomal dominant manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402051011	A rare primary torsion dystonia characterized by focal or segmental dystonia with onset either in the cranial-cervical region or in the upper limbs. Age of onset varies between 5 years and adulthood, with a mean age of onset of 16 years. Clinical manifestations are generally mild and slowly progressive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402052016	A rare primary torsion dystonia characterised by focal or segmental dystonia with onset either in the cranial-cervical region or in the upper limbs. Age of onset varies between 5 years and adulthood, with a mean age of onset of 16 years. Clinical manifestations are generally mild and slowly progressive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)