719282008: Primary ciliary dyskinesia and retinitis pigmentosa syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo de función respiratoria (hallazgo)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\hallazgo en la respiración\hallazgo de función respiratoria (hallazgo)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el sistema respiratorio\Disorder of respiratory system (disorder)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of respiratory system (disorder)\defecto de depuración mucociliar\defecto de depuración mucociliar heredado\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141787013	síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141788015	síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315827019	Primary ciliary dyskinesia and retinitis pigmentosa syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315828012	Primary ciliary dyskinesia and retinitis pigmentosa syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148552017	Un trastorno de la función ciliar ligado al cromosoma X tanto en el epitelio respiratorio como en los fotorreceptores de la retina. Esto da lugar a problemas oculares, incluyendo ceguera nocturna leve, restricción del campo visual y respuestas escotópicas y fotópicas en el ERG reducidas a 30-60%. También se asocia con manifestaciones de discinesia ciliar primaria incluyendo broncorrea crónica con broncoectasia y sinusitis crónica con hipoacusia neurosensorial.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315829016	An X-linked ciliary dysfunction disorder of both the respiratory epithelium and photoreceptors of the retina. This leads to ocular problems including mild night blindness, constriction of the visual field and scotopic and photopic ERG responses reduced to 30-60%. It is also associated with primary ciliary dyskinesia manifestations including chronic bronchorrhea with bronchoectasis and chronic sinusitis along with sensorineural hearing loss.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315830014	An X-linked ciliary dysfunction disorder of both the respiratory epithelium and photoreceptors of the retina. This leads to ocular problems including mild night blindness, constriction of the visual field and scotopic and photopic ERG responses reduced to 30-60%. It is also associated with primary ciliary dyskinesia manifestations including chronic bronchorrhoea with bronchoectasis and chronic sinusitis along with sensorineural hearing loss.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402053014	Primary ciliary dyskinesia - retinitis pigmentosa is an X-linked ciliary dysfunction of both respiratory epithelium and photoreceptors of the retina leading to ocular disorders (mild night blindness, constriction of the visual field, and scotopic and photopic ERG responses reduced to 30-60%) associated with primary ciliary dyskinesia manifestations (chronic bronchorrhea with bronchiectasis and chronic sinusitis) and sensorineural hearing loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5425048018	Primary ciliary dyskinesia - retinitis pigmentosa is an X-linked ciliary dysfunction of both respiratory epithelium and photoreceptors of the retina leading to ocular disorders (mild night blindness, constriction of the visual field, and scotopic and photopic ERG responses reduced to 30-60%) associated with primary ciliary dyskinesia manifestations (chronic bronchorrhoea with bronchiectasis and chronic sinusitis) and sensorineural hearing loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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