Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141799018 | ataxia espinocerebelosa tipo 5 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141800019 | ataxia espinocerebelosa tipo 5 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3315917014 | Spinocerebellar ataxia type 5 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3315918016 | Spinocerebellar ataxia type 5 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149150014 | Enfermedad caracterizada por signos cerebelares de comienzo temprano y progresión muy lenta. Se informaron tres familias afectadas. Las manifestaciones clínicas incluyen signos cerebelosos (ataxia, disartria y temblor intencional) y anomalías de los movimientos oculares, como nistagmo evocado por la mirada, nistagmo vertical hacia abajo y alteración del seguimiento visual. Ocasionalmente se observan defectos en el campo visual y parálisis horizontal de la mirada. Se informaron signos no cerebelares como mioquimia facial, temblor de reposo, calambre del escritor, alteración de la percepción de las vibraciones y reflejos tendinosos profundos bruscos en algunos pacientes. Se produce por mutaciones en el gen SPTBN2 (11q13.2) que codifica la espectrina III, una proteína esencial para el funcionamiento y el desarrollo correctos de las células de Purkinje. Se hereda en forma autosómica dominante. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3315919012 | Disease with characteristics of early-onset of cerebellar signs with eye movement abnormalities and a very slow disease progression.Three families have been reported to date. Clinical manifestations include cerebellar signs (ataxia, dysarthria, and intention tremor) and eye movement abnormalities such as gaze-evoked nystagmus, down beat nystagmus, and impaired smooth pursuit. Occasionally defects of the visual field and horizontal gaze palsy can be also present. Non-cerebellar signs such as facial myokymia, resting tremor, writer's cramp, impaired vibration sense and brisk deep tendon reflexes have been reported in some patients. Caused by mutations in the SPTBN2 gene (11q13.2) encoding beta-III spectrin, a protein essential for the correct functioning and development of Purkinje cells. Inherited autosomal dominantly. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402066014 | An autosomal dominant cerebellar ataxia type III that is characterized by the early onset of cerebellar signs with eye movement abnormalities and a very slow disease progression. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402067017 | An autosomal dominant cerebellar ataxia type III that is characterised by the early onset of cerebellar signs with eye movement abnormalities and a very slow disease progression. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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