719304005: Spondylometaphyseal dysplasia Schmidt type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141803017 displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141804011 displasia espondilometafisaria tipo Schmidt es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315922014 Spondylometaphyseal dysplasia Schmidt type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315923016 Spondylometaphyseal dysplasia Schmidt type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315924010 Spondylometaphyseal dysplasia with severe genu valgum en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315925011 Spondylometaphyseal dysplasia Algerian type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149161018 Enfermedad caracterizada por baja estatura, miopía, pelvis pequeña, cifoescoliosis progresiva, deformidad de la muñeca, genu valgo severo, huesos largos cortos y displasia metafisaria con cambios espinales moderados y cambios mínimos en manos y pies. Esta afección se informó en cinco miembros de una familia argelina y en un niño polaco. Se sugirió herencia autosómica dominante, pero aún no se ha identificado el gen causal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315926012 Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type has characteristics of short stature, myopia, small pelvis, progressive kyphoscoliosis, wrist deformity, severe genu valgum, short long bones, and severe metaphyseal dysplasia with moderate spinal changes and minimal changes in the hands and feet. This condition has been reported in five members of an Algerian family and one Polish boy. Autosomal dominant inheritance has been suggested, but the causative gene has not yet been identified. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402068010 Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type is characterized by short stature, myopia, small pelvis, progressive kyphoscoliosis, wrist deformity, severe genu valgum, short long bones, and severe metaphyseal dysplasia with moderate spinal changes and minimal changes in the hands and feet. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402069019 Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type is characterised by short stature, myopia, small pelvis, progressive kyphoscoliosis, wrist deformity, severe genu valgum, short long bones, and severe metaphyseal dysplasia with moderate spinal changes and minimal changes in the hands and feet. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)	es un[a]	displasia espondilometafisaria (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)	es un[a]	Metaphyseal chondrodysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141803017	displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141804011	displasia espondilometafisaria tipo Schmidt	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315922014	Spondylometaphyseal dysplasia Schmidt type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315923016	Spondylometaphyseal dysplasia Schmidt type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315924010	Spondylometaphyseal dysplasia with severe genu valgum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315925011	Spondylometaphyseal dysplasia Algerian type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149161018	Enfermedad caracterizada por baja estatura, miopía, pelvis pequeña, cifoescoliosis progresiva, deformidad de la muñeca, genu valgo severo, huesos largos cortos y displasia metafisaria con cambios espinales moderados y cambios mínimos en manos y pies. Esta afección se informó en cinco miembros de una familia argelina y en un niño polaco. Se sugirió herencia autosómica dominante, pero aún no se ha identificado el gen causal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315926012	Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type has characteristics of short stature, myopia, small pelvis, progressive kyphoscoliosis, wrist deformity, severe genu valgum, short long bones, and severe metaphyseal dysplasia with moderate spinal changes and minimal changes in the hands and feet. This condition has been reported in five members of an Algerian family and one Polish boy. Autosomal dominant inheritance has been suggested, but the causative gene has not yet been identified.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402068010	Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type is characterized by short stature, myopia, small pelvis, progressive kyphoscoliosis, wrist deformity, severe genu valgum, short long bones, and severe metaphyseal dysplasia with moderate spinal changes and minimal changes in the hands and feet.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402069019	Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type is characterised by short stature, myopia, small pelvis, progressive kyphoscoliosis, wrist deformity, severe genu valgum, short long bones, and severe metaphyseal dysplasia with moderate spinal changes and minimal changes in the hands and feet.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)