719305006: Stapes ankylosis with broad thumb and toe syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141805012 síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141806013 síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315927015 Stapes ankylosis with broad thumb and toe syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315928013 Stapes ankylosis with broad thumb and toe syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315929017 Teunissen Cremers syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148798018 Síndrome caracterizado por sordera de conducción congénita debida a anquilosis del estribo, pulgares y primeros dedos de los pies anchos e hiperopia. Hasta la fecha se describió en múltiples miembros de seis familias. También se informaron otras malformaciones esqueléticas, incluyendo falanges distales cortas y sindactilia, pero no suele observarse sinfalangismo. La transmisión es autosómica dominante y el síndrome se produce por mutaciones en el gen NOG (17q22), es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3315930010 This syndrome has characteristics of congenital conductive deafness due to stapes ankylosis, broad thumbs and first toes and hyperopia. So far, it has been described in multiple members of six families. Other skeletal malformations were also reported including short distal phalanges and syndactyly, but symphalangism is usually absent. Transmission is autosomal dominant and the syndrome is caused by mutations in the NOG gene (17q22). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402070018 Stapes ankylosis with broad thumbs and toes is a very rare genetic bone disorder characterized by ankylosis of stapes, broad thumbs and halluces, conductive hearing loss and hyperopia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402071019 Stapes ankylosis with broad thumbs and toes is a very rare genetic bone disorder characterised by ankylosis of stapes, broad thumbs and halluces, conductive hearing loss and hyperopia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del dedo pulgar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	sitio del hallazgo	Stapes structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dedo de pie	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	morfología asociada	Ankylosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	es un[a]	Ear lesion	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de los huesecillos del oído	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of toe	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	es un[a]	fusión congénita de huesecillos del oído (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	es un[a]	trastorno auditivo congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	es un[a]	Congenital malformation of thumb (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del dedo pulgar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dedo de pie	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	morfología asociada	anquilosis congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	sitio del hallazgo	Stapes structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141805012	síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141806013	síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315927015	Stapes ankylosis with broad thumb and toe syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315928013	Stapes ankylosis with broad thumb and toe syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3315929017	Teunissen Cremers syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148798018	Síndrome caracterizado por sordera de conducción congénita debida a anquilosis del estribo, pulgares y primeros dedos de los pies anchos e hiperopia. Hasta la fecha se describió en múltiples miembros de seis familias. También se informaron otras malformaciones esqueléticas, incluyendo falanges distales cortas y sindactilia, pero no suele observarse sinfalangismo. La transmisión es autosómica dominante y el síndrome se produce por mutaciones en el gen NOG (17q22),	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3315930010	This syndrome has characteristics of congenital conductive deafness due to stapes ankylosis, broad thumbs and first toes and hyperopia. So far, it has been described in multiple members of six families. Other skeletal malformations were also reported including short distal phalanges and syndactyly, but symphalangism is usually absent. Transmission is autosomal dominant and the syndrome is caused by mutations in the NOG gene (17q22).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402070018	Stapes ankylosis with broad thumbs and toes is a very rare genetic bone disorder characterized by ankylosis of stapes, broad thumbs and halluces, conductive hearing loss and hyperopia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402071019	Stapes ankylosis with broad thumbs and toes is a very rare genetic bone disorder characterised by ankylosis of stapes, broad thumbs and halluces, conductive hearing loss and hyperopia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)