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719379001: Microcephalus with cardiac defect and lung malsegmentation syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3141867019 síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141868012 síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316147015 Microcephalus with cardiac defect and lung malsegmentation syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316148013 Microcephalus with cardiac defect and lung malsegmentation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316149017 Microcephaly with cardiac defect and lung malsegmentation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316150017 Ellis Yale Winter syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148865017 Un síndrome muy raro caracterizado por la combinación de microcefalia, defectos cardíacos, hipoplasia renal, defectos de la segmentación pulmonar y fisura de paladar. Se describió en tres hermanas. Los rasgos dismórficos no eran característicos. La afección sería hereditaria y se transmitiría como rasgo autosómico recesivo. El pronóstico es malo y todos los niños fallecieron en la lactancia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316151018 A very rare syndrome with the combination of microcephaly, heart defects, renal hypoplasia, lung segmentation defects and cleft palate. It has been described in three female siblings. Dysmorphic features were not characteristic. The condition seems to be hereditary, and transmitted as an autosomal recessive trait. Prognosis is poor and all children died in infancy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402077015 Microcephaly - cardiac defect - lung malsegmentation syndrome is a very rare syndrome characterized by the combination of microcephaly, heart defects, renal hypoplasia, lung segmentation defects and cleft palate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402078013 Microcephaly - cardiac defect - lung malsegmentation syndrome is a very rare syndrome characterised by the combination of microcephaly, heart defects, renal hypoplasia, lung segmentation defects and cleft palate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) sitio del hallazgo Lung structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) sitio del hallazgo estructura del corazón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) interpreta perímetro cefálico al nacimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cabeza true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) es un[a] microcefalia congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) morfología asociada pequeñez anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) es un[a] microcéfalo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) es un[a] Congenital heart disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of lung (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of brain (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) sitio del hallazgo Brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) sitio del hallazgo Brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) sitio del hallazgo Lung structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) sitio del hallazgo estructura del corazón false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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