719380003: Microcephalus cardiomyopathy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo cardíaco\...

\miocardio - hallazgo\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)

\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\miocardio - hallazgo\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)

\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\miocardio - hallazgo\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Myocardial disease (disorder)\miocardiopatía\Congestive cardiomyopathy (disorder)\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	morfología asociada	Dilatation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	es un[a]	Congestive cardiomyopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	morfología asociada	Dilatation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	morfología asociada	Dilatation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141869016	síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141870015	síndrome de microcefalia y miocardiopatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316163011	Winship Viljoen Leary syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316190019	Microcephalus cardiomyopathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316191015	Microcephalus cardiomyopathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316192010	Microcephaly cardiomyopathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148860010	Síndrome caracterizado por déficit intelectual severo, microcefalia y miocardiopatía dilatada. También se informaron anomalías de manos y pies. El síndrome se describió en tres individuos. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316189011	Syndrome with characteristics of severe intellectual deficit, microcephaly and dilated cardiomyopathy. Hand and foot anomalies have also been reported. The syndrome has been described in three individuals. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402079017	Microcephaly-cardiomyopathy syndrome is characterized by severe intellectual deficit, microcephaly and dilated cardiomyopathy. Hand and foot anomalies have also been reported. The syndrome has been described in three individuals. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402080019	Microcephaly-cardiomyopathy syndrome is characterised by severe intellectual deficit, microcephaly and dilated cardiomyopathy. Hand and foot anomalies have also been reported. The syndrome has been described in three individuals. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)