Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3138196010 | síndrome de microcefalia y fisura de paladar (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138197018 | síndrome de microcefalia y fisura de paladar | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138198011 | síndrome de Halal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3316160014 | Microcephalus cleft palate syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3316161013 | Microcephalus cleft palate syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3316162018 | Microcephaly cleft palate syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3316193017 | Halal syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148861014 | Síndrome caracterizado por la combinación de microcefalia, fisura de paladar y anomalías variables como apariencia facial inusual, hipertelorismo, pigmentación retiniana anormal, hipoplasia maxilar, bocio, camptodactilia, déficit intelectual leve y dermatoglifos anormales. Se describió sólo una vez en dos hermanas y su madre. Aunque la microcefalia y el déficit intelectual frecuentemente se asocian con fisura de paladar, las otras características de estas pacientes sugieren que el síndrome se trataría de una entidad per se. El modo de herencia es autosómico dominante o ligado al cromosoma X. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3316194011 | This syndrome is characterised by the combination of microcephaly, cleft palate, and variable anomalies such as unusual facial appearance, hypotelorism, abnormal retinal pigmentation, maxillary hypoplasia, goitre, camptodactyly, mild intellectual deficit, and abnormal dermatoglyphics. It has been described only once; in two sisters and their mother. Although microcephaly and intellectual deficit are frequently associated with cleft palate, the other features of these patients are in favour of this syndrome being an entity per se. The mode of inheritance is autosomal or X-linked dominant. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3316195012 | This syndrome is characterized by the combination of microcephaly, cleft palate, and variable anomalies such as unusual facial appearance, hypotelorism, abnormal retinal pigmentation, maxillary hypoplasia, goiter, camptodactyly, mild intellectual deficit, and abnormal dermatoglyphics. It has been described only once; in two sisters and their mother. Although microcephaly and intellectual deficit are frequently associated with cleft palate, the other features of these patients are in favour of this syndrome being an entity per se. The mode of inheritance is autosomal or X-linked dominant. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402081015 | Microcephaly-cleft palate-abnormal retinal pigmentation syndrome is a rare orofacial clefting syndrome characterized by microcephaly, cleft of the secondary palate and other variable abnormalities, including abnormal retinal pigmentation, facial dysmorphism with hypotelorism and maxillary hypoplasia. Goiter, camptodactyly, abnormal dermatoglyphics and mild intellectual disability may also be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1983. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402082010 | Microcephaly-cleft palate-abnormal retinal pigmentation syndrome is a rare orofacial clefting syndrome characterised by microcephaly, cleft of the secondary palate and other variable abnormalities, including abnormal retinal pigmentation, facial dysmorphism with hypotelorism and maxillary hypoplasia. Goitre, camptodactyly, abnormal dermatoglyphics and mild intellectual disability may also be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1983. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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