719395001: Microcephalus facio-cardio-skeletal syndrome Hadziselimovic type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)

\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2192781000209114 síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2192791000209112 síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2192801000209113 síndrome de Hadziselimovic es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141895019 síndrome faciocardioesquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141896018 síndrome faciocardioesquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316198014 Microcephaly faciocardioskeletal syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316199018 Hadziselimovic syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316201016 Microcephalus facio-cardio-skeletal syndrome Hadziselimovic type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316202011 Microcephalus facio-cardio-skeletal syndrome Hadziselimovic type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2192811000209111 Un síndrome raro caracterizado por retraso del crecimiento prenatal (bajo peso al nacer y baja estatura), hipotonía, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, asociado con microcefalia y anomalías craneofaciales (implantación anterior del pelo baja, hipotelorismo, labios gruesos con boca en forma de tienda, paladar ojival, orejas de implantación baja), cardíacas (malformaciones cardíacas conotroncales como tetralogía de Fallot) y esqueléticas (pulgares y primeros metacarpianos hipoplásicos). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3148862019 Un síndrome raro caracterizado por retraso del crecimiento (bajo peso al nacer y baja estatura), hipotonía, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, asociado con microcefalia y anomalías craneofaciales (implantación anterior del pelo baja, hipotelorismo, labios gruesos con boca en forma de tienda, paladar ojival, orejas de implantación baja), cardíacas (malformaciones cardíacas conotroncales como tetralogía de Fallot) y esqueléticas (pulgares y primeros metacarpianos hipoplásicos) es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316200015 A rare syndrome with characteristics of onset growth retardation (low birth weight and short stature), hypotonia, developmental delay and intellectual disability associated with microcephaly and craniofacial (low anterior hairline, hypotelorism, thick lips with carp-shaped mouth, high-arched palate, low-set ears), cardiac (conotruncal heart malformations such as tetralogy of Fallot and skeletal (hypoplastic thumbs and first metacarpals) abnormalities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4304325011 A rare syndrome with characteristics of onset growth retardation (low birth weight and short stature), hypotonia, developmental delay and intellectual disability associated with microcephaly and craniofacial (low anterior hairline, hypotelorism, thick lips with carp-shaped mouth, high-arched palate, low-set ears), cardiac (conotruncal heart malformations such as tetralogy of Fallot) and skeletal (hypoplastic thumbs and first metacarpals) abnormalities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4553898019 A rare syndrome with characteristics of pre-natal onset growth retardation (low birth weight and short stature), hypotonia, developmental delay and intellectual disability associated with microcephaly and craniofacial (low anterior hairline, hypotelorism, thick lips with carp-shaped mouth, high-arched palate, low-set ears), cardiac (conotruncal heart malformations such as tetralogy of Fallot) and skeletal (hypoplastic thumbs and first metacarpals) abnormalities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402083017 Microcephaly-facio-cardio-skeletal syndrome, Hadziselimovic type is a rare syndrome with cardiac malformations, characterized by prenatal-onset growth retardation (low birth weight and short stature), hypotonia, developmental delay and intellectual disability associated with microcephaly and craniofacial (low anterior hairline, hypotelorism, thick lips with carp-shaped mouth, high-arched palate, low-set ears), cardiac and skeletal (hypoplastic thumbs and first metacarpals) abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402084011 Microcephaly-facio-cardio-skeletal syndrome, Hadziselimovic type is a rare syndrome with cardiac malformations, characterised by prenatal-onset growth retardation (low birth weight and short stature), hypotonia, developmental delay and intellectual disability associated with microcephaly and craniofacial (low anterior hairline, hypotelorism, thick lips with carp-shaped mouth, high-arched palate, low-set ears), cardiac and skeletal (hypoplastic thumbs and first metacarpals) abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	es un[a]	Congenital heart disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del corazón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7

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Active

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conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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2192781000209114	síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2192791000209112	síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2192801000209113	síndrome de Hadziselimovic	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141895019	síndrome faciocardioesquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141896018	síndrome faciocardioesquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316198014	Microcephaly faciocardioskeletal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316199018	Hadziselimovic syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316201016	Microcephalus facio-cardio-skeletal syndrome Hadziselimovic type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316202011	Microcephalus facio-cardio-skeletal syndrome Hadziselimovic type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2192811000209111	Un síndrome raro caracterizado por retraso del crecimiento prenatal (bajo peso al nacer y baja estatura), hipotonía, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, asociado con microcefalia y anomalías craneofaciales (implantación anterior del pelo baja, hipotelorismo, labios gruesos con boca en forma de tienda, paladar ojival, orejas de implantación baja), cardíacas (malformaciones cardíacas conotroncales como tetralogía de Fallot) y esqueléticas (pulgares y primeros metacarpianos hipoplásicos).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3148862019	Un síndrome raro caracterizado por retraso del crecimiento (bajo peso al nacer y baja estatura), hipotonía, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, asociado con microcefalia y anomalías craneofaciales (implantación anterior del pelo baja, hipotelorismo, labios gruesos con boca en forma de tienda, paladar ojival, orejas de implantación baja), cardíacas (malformaciones cardíacas conotroncales como tetralogía de Fallot) y esqueléticas (pulgares y primeros metacarpianos hipoplásicos)	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316200015	A rare syndrome with characteristics of onset growth retardation (low birth weight and short stature), hypotonia, developmental delay and intellectual disability associated with microcephaly and craniofacial (low anterior hairline, hypotelorism, thick lips with carp-shaped mouth, high-arched palate, low-set ears), cardiac (conotruncal heart malformations such as tetralogy of Fallot and skeletal (hypoplastic thumbs and first metacarpals) abnormalities.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4304325011	A rare syndrome with characteristics of onset growth retardation (low birth weight and short stature), hypotonia, developmental delay and intellectual disability associated with microcephaly and craniofacial (low anterior hairline, hypotelorism, thick lips with carp-shaped mouth, high-arched palate, low-set ears), cardiac (conotruncal heart malformations such as tetralogy of Fallot) and skeletal (hypoplastic thumbs and first metacarpals) abnormalities.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4553898019	A rare syndrome with characteristics of pre-natal onset growth retardation (low birth weight and short stature), hypotonia, developmental delay and intellectual disability associated with microcephaly and craniofacial (low anterior hairline, hypotelorism, thick lips with carp-shaped mouth, high-arched palate, low-set ears), cardiac (conotruncal heart malformations such as tetralogy of Fallot) and skeletal (hypoplastic thumbs and first metacarpals) abnormalities.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402083017	Microcephaly-facio-cardio-skeletal syndrome, Hadziselimovic type is a rare syndrome with cardiac malformations, characterized by prenatal-onset growth retardation (low birth weight and short stature), hypotonia, developmental delay and intellectual disability associated with microcephaly and craniofacial (low anterior hairline, hypotelorism, thick lips with carp-shaped mouth, high-arched palate, low-set ears), cardiac and skeletal (hypoplastic thumbs and first metacarpals) abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402084011	Microcephaly-facio-cardio-skeletal syndrome, Hadziselimovic type is a rare syndrome with cardiac malformations, characterised by prenatal-onset growth retardation (low birth weight and short stature), hypotonia, developmental delay and intellectual disability associated with microcephaly and craniofacial (low anterior hairline, hypotelorism, thick lips with carp-shaped mouth, high-arched palate, low-set ears), cardiac and skeletal (hypoplastic thumbs and first metacarpals) abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)