719396000: Microcephalus and intellectual disability with phalangeal and neurological anomaly syndrome (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141897010	síndrome de microcefalia y discapacidad intelectual con anomalías falángicas y neurológicas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141898017	síndrome de microcefalia y discapacidad intelectual con anomalías falángicas y neurológicas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316196013	Microcephalus and intellectual disability with phalangeal and neurological anomaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316197016	Microcephalus and intellectual disability with phalangeal and neurological anomaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316203018	Microcephaly and intellectual disability with phalangeal and neurological anomaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316204012	Woods Crouchman Huson syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149103017	Síndrome caracterizado por microcefalia, déficit intelectual severo, anomalías de las falanges (sindactilia cutánea de dedos de las manos, braquiclinodactilia de dedos de los pies e hipoplasia ungueal) y manifestaciones neurológicas (epilepsia, paraplejía espástica/distónica y reflejos bruscos)). También se informaron hipotonía, retraso del crecimiento prenatal y posnatal, rasgos faciales característicos (frente ancha con línea de implantación capilar frontal baja, puente nasal ancho y columela prominente, alas nasales hipoplásicas, filtrum corto y boca recta con labios delgados y fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide) y atrofia óptica.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316205013	This syndrome has characteristics of microcephaly, severe intellectual deficit, phalangeal anomalies (cutaneous syndactyly of the fingers, toe brachyclinodactyly and nail hypoplasia) and neurological manifestations (epilepsy, spastic/dystonic paraplegia and brisk reflexes). Hypotonia, pre and postnatal growth retardation, a characteristic face (broad forehead with a low frontal hair line, a broad nasal bridge and prominent columella, hypoplastic alae nasi, short philtrum, and a straight mouth with thin lips and downward slanting palpebral fissures) and optic atrophy were also reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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