Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141907017 | displasia faciocardiomélica letal (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141908010 | displasia faciocardiomélica letal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3316217010 | Lethal faciocardiomelic dysplasia (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3316218017 | Lethal faciocardiomelic dysplasia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149079016 | Un síndrome de múltiples malformaciones, extremadamente raro. Se describió sólo una vez, en 1975, en tres varones afectados de un grupo de 13 hermanos, hijos de padres que eran primos segundos. Todos los pacientes tenían bajo peso al nacer, microretrognatia, microstomía y microglosia, hipoplasia radial y cubital con desviación radial de las manos, pliegues simianos e hipoplasia de los dedos I y V de las manos, hipoplasia de peroné y tibia con pie equinovaro y amplio espacio entre los dedos de los pies I y II, así como malformación severa del corazón izquierdo, que podría haber sido responsable de la muerte de los 3 niños en la primera semana de vida, aproximadamente. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3316219013 | Lethal faciocardiomelic dysplasia is an extremely rare polymalformative syndrome. It was described only once, in 1975, in 3 affected males in a sibship of 13, from second-cousin parents. Patients were all of low birth weight, had microretrognathia, microstomia, and microglossia, hypoplasia of the radius and ulna with radial deviation of the hands, simian creases and hypoplasia of fingers I and V, hypoplasia of the fibula and tibia with talipes and wide space between toes I and II, and severe malformation of the left heart which may have been responsible for death of all 3 in the first week or so of life. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402089018 | An extremely rare polymalformative syndrome. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR