719404009: Lethal recessive chondrodysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia recesiva letal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141915019 condrodisplasia recesiva letal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141916018 condrodisplasia recesiva letal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316228014 Lethal recessive chondrodysplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316229018 Lethal recessive chondrodysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316233013 Maroteaux Stanescu Cousin syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149081019 Una forma letal de condrodisplasia, extremadamente rara, caracterizada por enanismo micromélico severo, miembros cortos e incurvados con manos y pies normales, dismorfismo facial (cráneo desproporcionadamente grande, prominencia frontal, puente nasal ligeramente aplanado y cuello corto), hipotonía muscular, hiperlaxitud de las extremidades y tórax estrecho. La mayoría de los pacientes mueren por dificultad respiratoria en las primeras horas o semanas de vida. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1988. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316234019 An extremely rare lethal form of chondrodysplasia with characteristics of severe micromelic dwarfism, short and incurved limbs with normal hands and feet, facial dysmorphism (disproportionately large skull, frontal prominence, slightly flattened nasal bridge and short neck), muscular hypotonia, hyperlaxity of the extremities, and a narrow thorax. Most patients die of respiratory distress during the first hours or weeks of life. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402094018 Lethal recessive chondrodysplasia is an extremely rare lethal form of chondrodysplasia characterized by severe micromelic dwarfism, short and incurved limbs with normal hands and feet, facial dysmorphism (disproportionately large skull, frontal prominence, slightly flattened nasal bridge and short neck), muscular hypotonia, hyperlaxity of the extremities, and a narrow thorax. Most patients die of respiratory distress during the first hours or weeks of life. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402095017 Lethal recessive chondrodysplasia is an extremely rare lethal form of chondrodysplasia characterised by severe micromelic dwarfism, short and incurved limbs with normal hands and feet, facial dysmorphism (disproportionately large skull, frontal prominence, slightly flattened nasal bridge and short neck), muscular hypotonia, hyperlaxity of the extremities, and a narrow thorax. Most patients die of respiratory distress during the first hours or weeks of life. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
condrodisplasia recesiva letal (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia recesiva letal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia recesiva letal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia recesiva letal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia recesiva letal (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia recesiva letal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia recesiva letal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia recesiva letal (trastorno)	es un[a]	condrodisplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia recesiva letal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia recesiva letal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia recesiva letal (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia recesiva letal (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia recesiva letal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141915019	condrodisplasia recesiva letal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141916018	condrodisplasia recesiva letal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316228014	Lethal recessive chondrodysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316229018	Lethal recessive chondrodysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316233013	Maroteaux Stanescu Cousin syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149081019	Una forma letal de condrodisplasia, extremadamente rara, caracterizada por enanismo micromélico severo, miembros cortos e incurvados con manos y pies normales, dismorfismo facial (cráneo desproporcionadamente grande, prominencia frontal, puente nasal ligeramente aplanado y cuello corto), hipotonía muscular, hiperlaxitud de las extremidades y tórax estrecho. La mayoría de los pacientes mueren por dificultad respiratoria en las primeras horas o semanas de vida. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1988.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316234019	An extremely rare lethal form of chondrodysplasia with characteristics of severe micromelic dwarfism, short and incurved limbs with normal hands and feet, facial dysmorphism (disproportionately large skull, frontal prominence, slightly flattened nasal bridge and short neck), muscular hypotonia, hyperlaxity of the extremities, and a narrow thorax. Most patients die of respiratory distress during the first hours or weeks of life. There have been no further descriptions in the literature since 1988.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402094018	Lethal recessive chondrodysplasia is an extremely rare lethal form of chondrodysplasia characterized by severe micromelic dwarfism, short and incurved limbs with normal hands and feet, facial dysmorphism (disproportionately large skull, frontal prominence, slightly flattened nasal bridge and short neck), muscular hypotonia, hyperlaxity of the extremities, and a narrow thorax. Most patients die of respiratory distress during the first hours or weeks of life. There have been no further descriptions in the literature since 1988.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402095017	Lethal recessive chondrodysplasia is an extremely rare lethal form of chondrodysplasia characterised by severe micromelic dwarfism, short and incurved limbs with normal hands and feet, facial dysmorphism (disproportionately large skull, frontal prominence, slightly flattened nasal bridge and short neck), muscular hypotonia, hyperlaxity of the extremities, and a narrow thorax. Most patients die of respiratory distress during the first hours or weeks of life. There have been no further descriptions in the literature since 1988.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)